健康咨詢描述: 本人有遺傳性共濟失調(diào)癥,小孩可能也到一定的年齡會出現(xiàn)類似的現(xiàn)象,我好怕,請問有預(yù)防的可能嗎?
你好,遺傳性小腦性共濟失調(diào)(神經(jīng)內(nèi)科)概述本病是所有報道的共濟失調(diào)中最多的一種。發(fā)病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經(jīng)也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發(fā)病率無明顯差異。臨床表現(xiàn)1.多在30-60歲起病,少數(shù)在少年期或70歲時發(fā)病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調(diào)步態(tài)為首發(fā)癥狀,行走不穩(wěn),易跌倒。此后可逐漸出現(xiàn)雙上肢共濟失調(diào);2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩(wěn)、智慧衰退等,也可有復(fù)視、眼球活動障礙等。3.雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進或減退,可有病理反射陽性。4.無弓形足及心臟異常。診斷依據(jù)1.發(fā)病年齡較遲,有常染色體顯性遺傳的家族史。2.進行性加重的共濟失調(diào),步態(tài)為醉酒樣。3.無心臟異常及弓形足,骨骼X線照片常正常。4.排除其他類型的共濟失調(diào),排除腦癱和運動神經(jīng)元疾病及癌性小腦共濟失調(diào)。專家提示本病是一遺傳病,目前沒有特效的治療方法,因此應(yīng)將重點放在預(yù)防上。避免近親結(jié)婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育;病程中應(yīng)加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發(fā)展緩慢,早期常不危及生命。目前神經(jīng)細(xì)胞重生療法治療該病有一定療效
溫馨提示:
多注意飲食,注意生活起居。若出現(xiàn)類似癥狀,應(yīng)及早就醫(yī)治療。
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