有問必答網(wǎng)內(nèi)科神經(jīng)內(nèi)科 → 遺傳性共濟(jì)失調(diào)

遺傳性共濟(jì)失調(diào)

男 | 14歲 懸賞50個(gè)健康幣 2008-02-13 23:23:56 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述: 我是先天性弓型足,從小走路不穩(wěn),易摔跤,近四年來(lái),左胯處彈響,正常走路時(shí)左膝不自覺地向外擰,左足向里翻,左足外延著地,有的大夫說(shuō)我的左小腿稍細(xì)(但我沒感覺到),同時(shí)下蹲困難,并立雙腿蹲不下去,兩腿分的很寬蹲下后也需身體明顯前傾才能保持平衡,我的手指總是不自覺地攥著,即使伸開也似"鋼琴手",經(jīng)醫(yī)院診斷為少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)(但有的大夫說(shuō)是進(jìn)行性腓骨肌萎縮),我做了很多檢查:腦部和脊柱MRI掃描,除個(gè)別大夫認(rèn)為小腦腦溝多(我可看出19條,據(jù)說(shuō)常人每側(cè)5條共10條)外,其他均正常;視,聽覺誘發(fā)電位正常;血液化驗(yàn)(肌酶)正常;心電圖正常;但下肢肌電圖異常,有傳導(dǎo)障礙;膝踝反射消失,且髖關(guān)節(jié)發(fā)育不全(左右髖臼外側(cè)沒有包下來(lái))
     另外,我爺爺活了76歲(據(jù)說(shuō)不是天生弓形足,是十一二歲時(shí)發(fā)現(xiàn)的),勞作一生,除腿腳不連利外,心靈手巧,除負(fù)重勞動(dòng)外干別的活比別人還能干,我爸爸今年41歲,擔(dān)任一個(gè)企業(yè)的總工程師,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左傾外沒有別的明顯感覺.
     請(qǐng)問尊敬的大夫,我們需做基因檢測(cè)嗎?我的病情明顯比我爸爸和爺爺重的多,有什么辦法能控制并改善我的病癥哪?
                                                                     在此拜謝!

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李醫(yī)生
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2008-02-18 15:55:52

      小腦共濟(jì)失調(diào)癥還不明顯,說(shuō)話清楚嗎?下樓梯有踩空的感覺嗎?喝水嗆嗎?情緒易激動(dòng)嗎?可用中藥龜龍腦康修復(fù)腦細(xì)胞損傷,治療小腦萎縮第一控制病情,使癥狀不再加重,第2就是在控制病情的基礎(chǔ)上使癥狀減輕,逐漸好轉(zhuǎn),有需要可直接聯(lián)系咨詢.

疾病百科| 共濟(jì)失調(diào)(別名:運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥)

掛號(hào)科室:神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示:
多注意飲食,注意生活起居。若出現(xiàn)類似癥狀,應(yīng)及早就醫(yī)治療。

共濟(jì)失調(diào)是指肌力正常的情況下運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)障礙。肢體隨意運(yùn)動(dòng)的幅度及協(xié)調(diào)發(fā)生紊亂,以及不能維持軀體姿勢(shì)和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜,視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:先天遺傳、腦病患者 常見癥狀:行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、動(dòng)作不靈活、剪刀步伐[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:手術(shù)治療
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