健康咨詢描述:
我有個小侄女,患有進(jìn)行性脊肌萎縮癥,在首都兒童研究所做了基因診斷,結(jié)果是SMNt基因外顯子7醇和缺失?,F(xiàn)在孩子的媽媽又懷孕了,50天了,請問哪里可以做產(chǎn)前診斷?
南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)科吳婷等的研究表明,通過對進(jìn)行性脊肌萎縮癥進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,可避免基因缺失的患兒出生。進(jìn)行性脊肌萎縮癥是神經(jīng)系統(tǒng)隱性遺傳病,由于下運(yùn)動神經(jīng)元受損導(dǎo)致肌無力、肌萎縮。研究者采集8例有陽性家族史胎兒的羊水細(xì)胞或臍帶血,應(yīng)用錯配聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性分析方法,對致病基因(SMN基因)第7、8號外顯子進(jìn)行缺失檢測。南京軍區(qū)福州總醫(yī)院實(shí)驗(yàn)科主任蘭風(fēng)華博士,為懷孕23周的孕婦潘某,果斷地做了終止妊娠手術(shù)。據(jù)科技情報檢索,這是全軍首例成功進(jìn)行的兒童進(jìn)行性脊肌萎縮癥產(chǎn)前基因診斷病例。
溫馨提示:
保持樂觀愉快的情緒。長期出現(xiàn)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒,會使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào),所以需要保持愉快的心情。
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