染色體檢查可查染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、性染色體異常、染色體多態(tài)性、染色體微缺失微重復(fù)等。
1. 染色體數(shù)目異常：人體正常有23對(duì)染色體，染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變。整倍體改變?nèi)缛扼w、四倍體等，常導(dǎo)致胚胎無法正常發(fā)育而流產(chǎn)；非整倍體改變?nèi)?1-三體綜合征，即多了一條21號(hào)染色體，會(huì)引發(fā)智力發(fā)育遲緩、特殊面容等多種異常表現(xiàn)。
2. 結(jié)構(gòu)異常：包括染色體缺失、重復(fù)、易位、倒位等。染色體缺失是指染色體部分片段丟失，可能導(dǎo)致基因缺失引發(fā)疾??；重復(fù)則是部分片段增多；易位是染色體片段位置發(fā)生改變；倒位是染色體片段顛倒，這些結(jié)構(gòu)異常都可能影響基因表達(dá)和功能。
3. 性染色體異常：性染色體包括X和Y染色體，性染色體異常如Turner綜合征，患者缺少一條X染色體，表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全等；Klinefelter綜合征患者多了一條X染色體，會(huì)有男性乳房發(fā)育、不育等癥狀。
4. 染色體多態(tài)性：這是正常人群中存在的染色體微小變異，一般不引起明顯的表型效應(yīng)或病理改變，但在某些情況下可能影響生育等。
5. 染色體微缺失微重復(fù)：是指染色體上微小片段的缺失或重復(fù)，常規(guī)染色體檢查難以發(fā)現(xiàn)，需借助更先進(jìn)技術(shù)檢測(cè)，可能導(dǎo)致多種先天性疾病和發(fā)育異常。
染色體檢查結(jié)果專業(yè)性強(qiáng)，若有相關(guān)檢查需求或?qū)Y(jié)果有疑問，應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步評(píng)估和處理，必要時(shí)采取相應(yīng)措施，以保障自身健康和生育安全。
