高雪氏現(xiàn)在能治療嗎？

男 | 22歲懸賞30個健康幣 2011-01-20 21:07:57 1人回復(fù) 來自青島市

健康咨詢描述：我弟弟在10年前那時候12歲，在濟(jì)南一家醫(yī)院檢查確診得有高雪氏疾病，大夫說這個病當(dāng)時無藥可治，只有國外有一種藥可以維持而且還很貴!當(dāng)時就沒有治療，現(xiàn)在過去10年了，這10年間我弟弟有開始的關(guān)節(jié)痛到抽搐到現(xiàn)在癲癇而且現(xiàn)在發(fā)病更加頻繁！幾乎沒周都要發(fā)病!沒事一般都不出去，出去經(jīng)常摔倒。請問大夫現(xiàn)在對高雪氏有沒有新的藥物治療或者新的治療方案呢？？
無藥可治的話就他現(xiàn)在還能存活多久？

曾經(jīng)的治療情況和效果：在濟(jì)南一家醫(yī)院檢查確診得有高雪氏疾病，大夫說這個病當(dāng)時無藥可治，只有國外有一種藥可以維持而且還很貴!當(dāng)時就沒有治

想得到怎樣的幫助：請問大夫現(xiàn)在對高雪氏有沒有新的藥物治療或者新的治療方案呢？？
無藥可治的話就他現(xiàn)在還能存活多久？

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2011-01-20 21:12:43 我要投訴

      病情分析：
      你好，高雪氏病是比較罕見的一類疾病，其特點為β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖腦苷脂蓄積在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞中，肝、脾、淋巴結(jié)、骨髓和中樞神經(jīng)系統(tǒng)是其主要侵犯部位。
      指導(dǎo)意見：
      他現(xiàn)在22歲，如果沒有沒有腦損害，是可以有較長的生存期的，可用從牛的脾臟中提取的葡糖苷酶進(jìn)行治療，還可用骨髓移植和成纖維細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療，有一定療效。現(xiàn)在比較新的治療方法的話，就是采用腎移植、脾移植方法治療

2011-01-20 21:17 a93658301 追問

你好大夫既然高雪氏是遺傳疾病，我父母都沒有，我弟弟為什么回有呢？

2011-01-20 21:21醫(yī)生回答：

你好，這種疾病，是常染色體隱性遺傳，也就是說你的父母不一定會表現(xiàn)出來，但是他們的基因是有改變的，所以在你弟弟身上會表達(dá)出來，這個是有一定的概率

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