健康咨詢描述: 您好,我舅舅是因馬凡氏綜合征去世的,我想問下,我舅舅的小孩會(huì)遺傳嗎,這個(gè)病有多大的可能遺傳到我的身上。
想得到怎樣的幫助:回答問題。
病情分析:
馬凡綜合征:為遺傳性結(jié)締組織疾病,常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人。
指導(dǎo)意見:
馬凡氏綜合征是遺傳疾病。
屬于常染色體顯性遺傳,就是沒有性別傾向,遺傳的概率比較大,父母親有一方有疾病,后代發(fā)病的概率有一半。
馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病,主要累及眼、骨骼和心血管等系統(tǒng)。部分是沒有家族史,也可以通過自身的基因突變而出現(xiàn)的,突變了后的基因也是可以遺傳給后代的。如果子女出現(xiàn)此病,就有可能遺傳給下一代,如果子女沒有出現(xiàn)此病,就不會(huì)遺傳給下一代。
病情分析:
馬凡氏綜合征是會(huì)遺傳的,這個(gè)是個(gè)遺傳疾病。。是有可能遺傳到下一代的。。
指導(dǎo)意見:
這個(gè)綜合癥是屬于常染色體顯性遺傳,也就是遺傳沒有性別傾向,遺傳的概率是比較大的,也就是父母親有一方有疾病,后代發(fā)病的概率有一半,同時(shí)這個(gè)有部分是沒有家族史,也可以通過自身的基因突變而出現(xiàn)的,突變了后的基因也是可以遺傳給后代的。。
以上是對“馬凡氏綜合征的遺傳”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
你好,馬凡綜合征是很嚴(yán)重的病變,具有一定的遺傳傾向,有些就是家族發(fā)病的,需要看具體情況
指導(dǎo)意見:
你好,具有家族史的情況下,需要定期進(jìn)行心電圖,血壓,影像學(xué)的檢查,明確評估是否發(fā)生相關(guān)的問題,這種情況具有家族聚集的特點(diǎn),但并不是百分之百的遺傳
病情分析:
馬凡氏綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人。
指導(dǎo)意見:
你好,一般這種病是有很大的遺傳性的,你舅舅的小孩遺傳的可能性比較大。不知道你媽媽有沒有這種病,如果沒有的話,你遺傳的幾率相對小點(diǎn)。
病情分析:
馬凡氏綜合癥又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張,形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。
因?yàn)槭浅H旧w顯性遺傳的,從遺傳學(xué)的角度,你舅舅的子女患這種病的可能性很大。你患這種病的概率是取決于你的父母的,如果你的母親沒有這種病你就不必太擔(dān)心,如果你母親也患這種病,那你患病的可能性也很大。
指導(dǎo)意見:
馬凡氏綜合癥的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動(dòng)脈瘤,應(yīng)早期發(fā)現(xiàn),早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動(dòng)圖,有懷疑者均可行此檢查,進(jìn)一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。 對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù),對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全,則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療,因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉摹?
病情分析:
馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。
指導(dǎo)意見:
病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張,形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后,將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰~0.1‰。
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