唐氏綜合癥的問題

      病情分析：
      又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).
      指導(dǎo)意見：
      21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
      皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.
      妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感,風(fēng)疹等；
      受孕時,夫妻一方染色體異常；
      夫妻一方年齡較大；
      妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等；
      夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；
      有習(xí)慣性流產(chǎn)史,早產(chǎn)或死胎的孕婦；
      夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者.
      

      病情分析：
      病因：
      唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥,由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人,因而得名.
      唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起.大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤,引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起.
      指導(dǎo)意見：
      預(yù)防：
      唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上.男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2.此外,5％患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無關(guān),亦可以無任何家族史,故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位.
      在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn).
      

      病情分析：
       唐氏綜合征是由于多出一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病.正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合征患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合征也被稱為“21三體綜合征”.它是目前所知造成智力低下的首要病因.
      指導(dǎo)意見：
      雖然限于技術(shù)的限制,篩查不能檢出所有但依然是大量的唐氏綜合征患兒.孕早期篩查在孕10-13+6周進行,孕中期篩查在孕15-20+6周進行,應(yīng)記住以上兩個時間段,避免錯過合適的篩查時間窗.建議最好到醫(yī)院咨詢醫(yī)生.
      
      
      
      以上是對“唐氏綜合癥的問題”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好,唐氏綜合癥又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.
      是基因問題引起的遺傳病.
      指導(dǎo)意見：
      產(chǎn)檢的時候做唐篩是可以幫助檢查出胎兒是否患病的,所以一定要做產(chǎn)前檢查.
      您滿意的答案,才是我滿意的.如果我的回答能幫助到您,請別忘了采納最佳哦..O(∩_∩)O~~
      
      

      病情分析：
      21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
      皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.
      患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.
      指導(dǎo)意見：
      嬰兒
      基本上沒有相應(yīng)的治療方法.在循環(huán)器并發(fā)癥無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現(xiàn)在如果對其并發(fā)的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態(tài),而且平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右.另外,早期的養(yǎng)育護理有助于患者的發(fā)育.硬要治的話,參考：輕度弱智里的方法,不過效果不大!
      母親
      通常生下患有唐氏綜合癥嬰兒對母親是很大的打擊,所以針對患者母親的精神護理尤為重要.
      

      病情分析：
      唐氏綜合癥呢
      又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高
      指導(dǎo)意見：
       隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢
      

      病情分析：
      唐氏綜合癥又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.唐氏綜合征是由于多出一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病.正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合征患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合征也被稱為“21三體綜合征”.它是目前所知造成智力低下的首要病因.
      指導(dǎo)意見：
      唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的時間：孕早期篩查在孕10-13+6周進行,孕中期篩查在孕15-20+6周進行,應(yīng)記住以上兩個時間段,避免錯過合適的篩查時間窗.絕大多數(shù)唐氏綜合征都來自于新生突變,理論上任何一對夫婦都有生育唐氏綜合征孩子的可能,因此有必要在全體孕婦中推行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查.
      
      
      
      
      以上是對“唐氏綜合癥的問題”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！