健康咨詢描述:
精神,飲食,睡眠,大小便.體重變化
可能的病因
想得到怎樣的幫助:患兒是否遺傳到這鐘病
病情分析:
貧血是指單位體積血液中紅細(xì)胞或血紅蛋白低于正常.
貧血分很多種,有的遺傳有的不遺傳.
指導(dǎo)意見:
它可由以下原因引起:
1,紅細(xì)胞生成減少 包括缺乏造血物質(zhì)及造血功能不良兩種情況.
2,溶血性貧血 溶血可因紅細(xì)胞內(nèi)在原因及外在原因兩方面所致.
3,失血 又分急性失血和慢性失血兩種.
關(guān)于小兒貧血的國(guó)內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)是:新生兒小于145克/升,1到4個(gè)月小于90克/升,4到6個(gè)月小于100克/升,6個(gè)月到6歲小于110克/升,6歲到12歲小于120克/升,12歲到14歲就基本上到成人標(biāo)準(zhǔn)了.如果血液中的血紅蛋白量低于這個(gè)標(biāo)準(zhǔn),就可以視為貧血!
生活護(hù)理:
根據(jù)病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類:
第一類是由于血液中紅細(xì)胞膜發(fā)生了異常的改變而導(dǎo)致的溶血性貧血.
第二類是由于紅細(xì)胞中血紅蛋白的合成發(fā)生了障礙而致的溶血性貧血.
第三類遺傳性貧血是由于紅細(xì)胞中酶的缺乏所引起的.
病情分析:
地中海貧血簡(jiǎn)介
地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是我國(guó)南方各省最常見,危害最大的遺傳病,人群發(fā)生率高達(dá) 10%以上,以廣東,廣西為主.地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見.本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?;蚝铣伤俾十惓?造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群.
地中海貧血的 遺傳方式
夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以后,對(duì)子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者.地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等.
常見咨詢問題
1.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,需要做產(chǎn)前診斷嗎?
不需要.他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會(huì)孕育重型地貧胎兒.
2.孕檢時(shí),女方未檢出地貧,需要男方來做地貧檢查嗎?
一般不需要.這種情況即使男方為重型地貧,所懷胎兒至多為輕型地貧患者,沒有大礙.
3.1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機(jī)會(huì)生育重型地貧兒?
不一定.應(yīng)該這樣理解 1/4幾率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎,而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地貧胎.
4.已懷過3次都是水腫胎的孕婦,是否有希望生育一個(gè)正常孩子?
有機(jī)會(huì).若夫婦雙方均為輕型地貧,懷孕后,每次只有 1/4機(jī)會(huì)是重型地貧,還有3/4機(jī)會(huì)可能生育一個(gè)輕型地貧或者完全正常的孩子.重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷.
5.夫婦一方為α地貧,另一方為β地貧,是否不需要做 產(chǎn)前診斷 ?
需視不同情形而定.據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn),存在不少α地貧合并β地貧的患者,這類患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見與單純性β地貧患者相似,貧血癥狀常較輕,易被誤診為單純性β地貧.因此夫婦一方為α地貧,另一方為β地貧時(shí),若β地貧一方合并α地貧,仍有1/4幾率生育重型α地貧患者,此時(shí)需做產(chǎn)前診斷.
指導(dǎo)意見:
地中海貧血的處理方法
輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對(duì)重型地貧,需進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 .未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦,要求懷孕后早篩查,早診斷,確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生,保障母體安全的唯一辦法.對(duì)遺傳咨詢后確認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)地貧胎兒時(shí),應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后,進(jìn)行 基因檢測(cè) ,可診斷地貧胎兒的基因型.
產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確性如何?
通過不同的基因診斷方法已能對(duì) 16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進(jìn)行診斷,即能對(duì)占我國(guó)人群90%以上的地貧基因作出診斷.雖不能對(duì)所有地貧基因作出診斷,基本能對(duì)中國(guó)人中常見的重型地貧類型做出診斷.從羊水中抽提胎兒的DNA進(jìn)行基因分析,準(zhǔn)確性在99%以上,仍有1%左右的誤診率.取樣時(shí)因母體細(xì)胞的污染,影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性.同時(shí)若胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時(shí),診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律.
如何聯(lián)系做地貧的 產(chǎn)前診斷 ?
通過篩查(在各醫(yī)院進(jìn)行),疑為地貧的患者,先到有條件的基因診斷中心進(jìn)行基因診斷確診,并經(jīng)過 遺傳咨詢 ,明確需做產(chǎn)前診斷者,根據(jù)孕齡,預(yù)約做絨毛或羊水取材后,做產(chǎn)前基因診斷.
病情分析:
首先你得先確定是什么病啊,
指導(dǎo)意見:
建議去醫(yī)院看看先確定是什么病,再看是不是有遺傳性
以上是對(duì)“丈夫有輕微地貧”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
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