健康咨詢描述:
問題描述:小女孩11歲,總共發(fā)病5次,最早一次是在5歲左右,最晚一次是昨天(2009-8-21),發(fā)病時雙腿發(fā)軟,無法站立,持續(xù)1~2小時,之后慢慢恢復(fù)正常.有在縣級醫(yī)院檢查過,檢查結(jié)果心肌酶五項都高,血肌紅蛋白高,其他心電圖,腦電圖,磁共振都正常.有家族遺傳史.
不知道孩子的病是否是肌線粒體疾病,是否有特效藥可治.
朋友你好.線粒體肌病是因為線粒體的遺傳基因異常導(dǎo)致的疾病.人體細(xì)胞中的線粒體是專門負(fù)責(zé)給細(xì)胞提供能量的,而且它的遺傳基因和細(xì)胞自身的染色體不是同一套,而是單獨(dú)的基因,所以可以單獨(dú)發(fā)生基因的異常.線粒體肌病最大的特點(diǎn)就是細(xì)胞能量不足,因為人體骨骼肌對能量的需求極大,所以最易受到影響,從而產(chǎn)生極度不能耐受疲勞的癥狀.另外就是神經(jīng)系統(tǒng)對能量的要求也很高,可以同時合并病變.確診除了臨床癥狀,家族史之外,肌肉的活檢也是非常重要的一方面(發(fā)現(xiàn)破損的紅肌纖維等).你所描述的情況有此種肌病的可能.治療上目前沒有特效藥,只能提供能量維持治療.建議到上級醫(yī)院找專家看看,排除一下其他代謝性疾病再做處理.希望對你有所幫助,謝謝.
看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬
就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗 癥狀信息 手術(shù)項目 檢查項目 健康百科 求醫(yī)問藥
用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品
有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線