不知道是否是肌線粒體疾病

女 | 11歲 懸賞1個健康幣 2009-08-22 12:18:52 1人回復(fù) 來自杭州市

健康咨詢描述: 問題描述:小女孩11歲,總共發(fā)病5次,最早一次是在5歲左右,最晚一次是昨天(2009-8-21),發(fā)病時雙腿發(fā)軟,無法站立,持續(xù)1~2小時,之后慢慢恢復(fù)正常.有在縣級醫(yī)院檢查過,檢查結(jié)果心肌酶五項都高,血肌紅蛋白高,其他心電圖,腦電圖,磁共振都正常.有家族遺傳史.
不知道孩子的病是否是肌線粒體疾病,是否有特效藥可治.

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2009-08-22 16:08:22

      朋友你好.線粒體肌病是因為線粒體的遺傳基因異常導(dǎo)致的疾病.人體細(xì)胞中的線粒體是專門負(fù)責(zé)給細(xì)胞提供能量的,而且它的遺傳基因和細(xì)胞自身的染色體不是同一套,而是單獨(dú)的基因,所以可以單獨(dú)發(fā)生基因的異常.線粒體肌病最大的特點(diǎn)就是細(xì)胞能量不足,因為人體骨骼肌對能量的需求極大,所以最易受到影響,從而產(chǎn)生極度不能耐受疲勞的癥狀.另外就是神經(jīng)系統(tǒng)對能量的要求也很高,可以同時合并病變.確診除了臨床癥狀,家族史之外,肌肉的活檢也是非常重要的一方面(發(fā)現(xiàn)破損的紅肌纖維等).你所描述的情況有此種肌病的可能.治療上目前沒有特效藥,只能提供能量維持治療.建議到上級醫(yī)院找專家看看,排除一下其他代謝性疾病再做處理.希望對你有所幫助,謝謝.
      

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