NIPT通常是無創(chuàng)DNA檢查。
NIPT即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,它的原理是通過采集孕婦外周血,提取其中胎兒游離DNA,利用新一代高通量測序技術(shù)并結(jié)合生物信息分析,來檢測胎兒染色體非整倍體異常情況。
對孕婦而言,NIPT有諸多益處。在孕期,傳統(tǒng)的唐篩準(zhǔn)確性相對有限,而NIPT能更精準(zhǔn)地檢測胎兒是否存在染色體疾病風(fēng)險,比如21-三體綜合征唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。這對于孕婦和家庭意義重大,若檢測結(jié)果提示高風(fēng)險,能讓孕婦及其家屬提前知曉胎兒可能存在的問題,從而有更多時間去考慮后續(xù)的診斷和處理方案,如進一步的羊水穿刺等確診檢查,避免出生缺陷兒的誕生,減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān)。
不過,NIPT也并非萬能。它只是一種篩查手段,并非診斷方法。即使檢測結(jié)果為低風(fēng)險,也不能完全排除胎兒存在染色體異?;蚱渌Y(jié)構(gòu)畸形等問題。而且NIPT檢測范圍也有一定局限性,不能檢測出所有的染色體疾病和基因異常。
在進行NIPT檢查時,孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,詳細(xì)告知醫(yī)生自己的病史、家族史等相關(guān)信息。醫(yī)生會根據(jù)孕婦的具體情況,綜合評估是否適合進行該項檢查,并給予專業(yè)的建議和指導(dǎo)。
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