健康咨詢描述: 你好醫(yī)生,做四維的時(shí)候檢查出胎兒心臟有問題,在廣東揭陽市婦幼做了lll級超聲檢查和心超,醫(yī)生建議再去廣州大醫(yī)院復(fù)查一下,現(xiàn)在已經(jīng)過了半個(gè)多月,羊穿基因芯片染色體結(jié)果正常,請問去廣州只做心超就行了,還是建議也再做一次lll級超聲檢查?如果只做心超是不是檢查不出有沒有合并其他畸形?
如果羊水穿刺基因芯片檢測結(jié)果正常,其染色體是否有問題,通常無法確定。通過抽取孕婦的羊水,并運(yùn)用分子生物學(xué)對羊水中的染色體進(jìn)行檢測分析,稱之為羊水穿刺基因芯片檢測。通過羊水穿刺基因芯片檢測,通常能檢測出微小的染色體片段是否重復(fù)或缺失。雖然羊水穿刺基因芯片檢測結(jié)果正常,胎兒染色體有問題的可能性較低,但如果胎兒的染色體片段存在加、減,或者易位的情況,通常無法發(fā)現(xiàn)。除此之外,還無法排除其他的遺傳性疾病,如單基因遺傳病和多基因遺傳病等。如果羊水穿刺基因芯片檢測結(jié)果正常,想要判斷染色體是否有問題。這種情況下,建議孕婦盡早前往醫(yī)院,遵醫(yī)囑以完善相關(guān)檢查,如染色體核型分析等,以明確是否存在基因芯片檢測未能檢測出的染色體異常情況。
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