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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，主要是基因突變導(dǎo)致銅在體內(nèi)各器官異常沉積而引起的一系列癥狀，其在肌肉骨骼方面表現(xiàn)有肌肉無力、骨質(zhì)疏松、骨骼畸形等。

1.肌肉無力：銅離子在肌肉組織中沉積，干擾了肌肉細(xì)胞的正常代謝和功能。同時，銅中毒可能會影響神經(jīng) - 肌肉接頭的信號傳遞，導(dǎo)致肌肉收縮功能減弱，患者可能出現(xiàn)進行性、對稱性的肢體肌肉無力。

2.骨質(zhì)疏松：肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)銅代謝異常會影響鈣磷代謝。一方面，銅沉積可能干擾腎臟對鈣、磷的重吸收；另一方面，可能影響維生素D的活化過程，而維生素D對于鈣的吸收和骨骼的礦化至關(guān)重要?；颊叩墓趋烂芏冉档停菀装l(fā)生骨折，在X線檢查或骨密度檢測中可以發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松的跡象。

3.骨骼畸形：除了骨質(zhì)疏松導(dǎo)致的骨折畸形外，銅沉積在骨骼生長發(fā)育過程中也會產(chǎn)生影響。在兒童和青少年時期，骨骼的正常生長需要多種營養(yǎng)物質(zhì)和激素的精細(xì)調(diào)節(jié)，銅中毒會擾亂這一過程，導(dǎo)致患者出現(xiàn)肢體彎曲畸形，如膝內(nèi)翻或膝外翻。

總之，肝豆?fàn)詈俗冃圆粌H會影響肝臟和大腦的功能，還會對肌肉骨骼系統(tǒng)產(chǎn)生不良影響。因此，對于患有肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊邅碚f，及時診斷和治療非常重要。