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回復(fù)區(qū)
李偉明 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 頸椎病，頸椎管狹窄，腰間盤(pán)突出，腰椎管狹窄，腰椎滑
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2023-09-04 08:03:48 我要投訴
成骨不全癥（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其基因致病性突變導(dǎo)致骨質(zhì)強(qiáng)度降低和易碎性增加。因此，成骨不全癥為單基因遺傳病。
成骨不全癥有一定的發(fā)病率，它不僅可以導(dǎo)致孩子出現(xiàn)反復(fù)的骨折，而且容易引發(fā)骨折畸形的愈合，導(dǎo)致肢體縮短變形，治療起來(lái)，雖然說(shuō)固定可以使得骨折，得到基本的愈合，但是機(jī)型會(huì)影響到孩子的身高以及肢體的狀態(tài)，因此，該疾病需要進(jìn)行積極的治療和處理。
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