唐氏篩查高風險并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒,只是說明患兒患唐氏綜合征的風險增高,胎兒正常的可能性還是相對較大,只要進一步的進行產(chǎn)前診斷確診,就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進行診斷,唐氏綜合征或18-三體高風險的孕婦人群,建議去當?shù)禺a(chǎn)前診斷中心就診。根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材,如孕中期可以進行羊膜腔穿刺,孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。近年來出現(xiàn)了無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術(shù),針對唐氏綜合征檢出率可以高達99%左右,因此對部分孕婦拒絕進行介入性產(chǎn)前診斷的,可以在了解了無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)缺點之后選擇無創(chuàng)DNA檢測。唐氏篩查中胎兒神經(jīng)管缺陷高風險的需通過產(chǎn)前的系統(tǒng)超聲進行排查,超聲檢查是診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常的主要手段,孕22-26周是胎兒超聲檢查的最佳時間。
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