有關唐氏綜合征風險值

      你好,建議做羊水穿刺.
      

      病情分析：
      唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
      指導意見：
      臨床表現(xiàn)
      1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
      2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
      3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。
      4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
      

      病情分析：
      如果是不能做微創(chuàng)檢查了，只能做羊水穿刺檢查比較合適，雖然有創(chuàng)，但是需要盡早做檢查，這樣可以明確或排除是否后唐氏疾病的發(fā)生，所以需盡早治療。
      指導意見：
      如果是高度懷疑有唐氏疾病，就需盡早流產了，如果是正常的，不需要做流產的。
      
      以上是對“有關唐氏綜合征風險值”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好根據(jù)你的病情我認為應該去醫(yī)院讓婦產科大夫看看咨詢一下該怎么辦，
      指導意見：
      也不一定影響智力這和年齡有很大的關系。但都不是絕對的，等懷孕七個月時候可以做羊水穿刺，看啦額怎樣
      

      病情分析：
      你好，一般情況下，臨界風險值應該考慮做一下羊水穿刺檢查，一般比高風險就風險更小些。
      指導意見：
      建議！唐氏篩查是排除二一三體綜合癥，也就是常見的先天愚形的一項檢查，你應該根據(jù)醫(yī)生說的方法來做，定期檢查。
      

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的以上所述，高齡孕婦唐氏篩查比例有點高，建議再做個羊水穿刺，再確認一下
      指導意見：
      你好，根據(jù)你的以上所述，高齡孕婦唐氏篩查比例有點高，建議再做個羊水穿刺，再確認一下，祝你早日康復