家族性周期性麻痹是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的離子通道病，以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征。以下是家族性周期性麻痹的診斷方法等：
1. 臨床表現(xiàn)：
多在夜間或清晨醒來(lái)時(shí)發(fā)現(xiàn)四肢或部分肌肉癱瘓，常從下肢開(kāi)始，逐漸累及上肢，近端肌肉受累較遠(yuǎn)端明顯。
癱瘓肢體的肌張力減低，腱反射減弱或消失，但感覺(jué)正常。
發(fā)作持續(xù)時(shí)間為數(shù)小時(shí)至數(shù)天，可自行緩解，間歇期完全正常。
部分患者可有甲亢、原發(fā)性醛固酮增多癥等伴發(fā)疾病的表現(xiàn)。
2. 血鉀檢測(cè)：
低鉀型周期性麻痹患者發(fā)作時(shí)血鉀降低，多在 2.5mmol/L 以下；高鉀型周期性麻痹患者發(fā)作時(shí)血鉀升高，多在 5.5mmol/L 以上；正常鉀型周期性麻痹患者發(fā)作時(shí)血鉀正常。
3. 心電圖檢查：
低鉀型周期性麻痹患者心電圖可出現(xiàn) U 波增高、T 波降低、平坦或倒置，PR 間期和 QRS 間期延長(zhǎng)；高鉀型周期性麻痹患者心電圖可出現(xiàn) T 波高尖，QRS 波增寬。
4. 基因檢測(cè)：
對(duì)懷疑為家族性周期性麻痹的患者，可進(jìn)行基因檢測(cè)，以明確基因突變類(lèi)型。
對(duì)于家族性周期性麻痹患者，日常生活中應(yīng)注意避免過(guò)度勞累、飽食、寒冷、酗酒等誘發(fā)因素。一旦出現(xiàn)肢體無(wú)力等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以便早期診斷和治療。
