矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的兩個標(biāo)準(zhǔn)差，或每年生長速度低于 5 厘米。對于矮小癥的診斷，需要進(jìn)行一系列的檢查，以下是矮小癥常見的檢查辦法等：
1. 體格檢查：
體格檢查是矮小癥診斷的基礎(chǔ)。醫(yī)生會仔細(xì)測量兒童的身高、體重、坐高、指距等指標(biāo)，并計算身高標(biāo)準(zhǔn)差分值SDS。同時，觀察兒童的身體比例是否勻稱，有無特殊面容、骨骼畸形等。醫(yī)生還會檢查兒童的第二性征發(fā)育情況，如乳房發(fā)育、陰毛出現(xiàn)、睪丸增大等，以判斷性發(fā)育是否正常。
2. 實驗室檢查：
生長激素激發(fā)試驗：
生長激素在體內(nèi)呈脈沖式分泌，且受多種因素的影響，因此單次測定生長激素水平不能準(zhǔn)確反映其分泌情況。生長激素激發(fā)試驗是通過使用藥物刺激生長激素的分泌，然后多次測定血清生長激素水平，以評估生長激素的分泌功能。常用的激發(fā)藥物有胰島素、精氨酸、可樂定等。
甲狀腺功能檢查：
甲狀腺激素對兒童的生長發(fā)育起著重要的作用。甲狀腺功能減退時，兒童會出現(xiàn)生長遲緩、智力低下等癥狀。甲狀腺功能檢查包括血清三碘甲狀腺原氨酸T3、甲狀腺素T4、促甲狀腺激素TSH等指標(biāo)的測定。
血生化檢查：
血生化檢查可以了解兒童的肝腎功能、血糖、電解質(zhì)等情況，排除其他疾病對生長發(fā)育的影響。例如，肝功能異常、腎功能不全、糖尿病等疾病都可能導(dǎo)致生長遲緩。
性激素測定：
對于青春期兒童，性激素測定可以了解其性發(fā)育情況。性激素包括雌二醇、睪酮等，通過測定這些激素的水平，可以判斷青春期的啟動時間和進(jìn)展情況。
3. 影像學(xué)檢查：
骨齡測定：
骨齡是評估兒童生長發(fā)育潛力的重要指標(biāo)。通過 X 線檢查手腕部骨骼的發(fā)育情況，可以確定骨齡。骨齡與實際年齡的差值可以反映兒童的生長發(fā)育狀況。如果骨齡落后于實際年齡，提示生長發(fā)育遲緩；如果骨齡提前于實際年齡，可能存在性早熟等問題。
頭顱磁共振成像MRI：
下丘腦和垂體是調(diào)節(jié)生長激素分泌的重要器官。頭顱 MRI 可以檢查下丘腦、垂體等部位是否存在腫瘤、先天性畸形等病變。這些病變可能會影響生長激素的分泌，導(dǎo)致矮小癥的發(fā)生。
矮小癥的診斷需要綜合考慮臨床表現(xiàn)、體格檢查、實驗室檢查和影像學(xué)檢查等多方面的因素。通過這些檢查，可以明確矮小癥的病因，并制定相應(yīng)的治療方案。對于矮小癥患兒，家長應(yīng)及時帶其到醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和隨訪，以提高患兒的生活質(zhì)量。在日常生活中，家長要注意保證孩子的營養(yǎng)均衡，適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，保證充足的睡眠，為孩子的生長發(fā)育創(chuàng)造良好的條件。
