無創(chuàng)DNA-Plus檢查項目包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、性染色體非整倍體、染色體微缺失微重復(fù)等。
1. 21-三體綜合征:即唐氏綜合征,是最常見的染色體疾病之一。胎兒若患有21-三體綜合征,可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、特殊面容、生長發(fā)育障礙等多種問題,對孩子及其家庭都會帶來極大影響。通過無創(chuàng)DNA-Plus檢查可對其進(jìn)行有效篩查。
2. 18-三體綜合征:也叫愛德華茲綜合征,患病胎兒多有嚴(yán)重的多發(fā)畸形,常伴有器官功能障礙,多數(shù)在出生后不久死亡。該檢查能提前發(fā)現(xiàn)風(fēng)險,為后續(xù)決策提供依據(jù)。
3. 13-三體綜合征:又稱帕陶氏綜合征,患兒多有嚴(yán)重智力缺陷、多發(fā)畸形等情況,預(yù)后較差。無創(chuàng) DNA-Plus 可精準(zhǔn)檢測出相關(guān)風(fēng)險。
4. 性染色體非整倍體:如特納綜合征、克氏綜合征等,會影響孩子的性發(fā)育及生育能力等。此項檢測能及時發(fā)現(xiàn)性染色體異常情況。
5. 染色體微缺失微重復(fù):這類異??赡軐?dǎo)致多種先天性疾病、發(fā)育遲緩、智力障礙等,由于異常片段較小,傳統(tǒng)檢測較難發(fā)現(xiàn),無創(chuàng) DNA-Plus 能更敏感地檢測到。
進(jìn)行無創(chuàng)DNA-Plus檢查時,要注意檢查時間,一般在孕12周以后進(jìn)行較為合適。檢查前無需空腹,正常飲食即可。檢查后要保持良好的作息和心態(tài),等待檢查結(jié)果。若檢查結(jié)果有異常,需進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查,如羊水穿刺等,以明確診斷,后續(xù)的診斷和處理要積極配合醫(yī)生安排。