腎上腺腦白質營養(yǎng)不良的表現常見到罕見依次為神經系統(tǒng)癥狀、腎上腺皮質功能不全、視力和聽力障礙、行為和認知異常、發(fā)育遲緩等。
1. 神經系統(tǒng)癥狀：早期可出現注意力不集中、學習困難、記憶力減退等，之后逐漸進展為運動障礙，如行走不穩(wěn)、肢體無力，還可能有共濟失調、痙攣性癱瘓等，嚴重時會出現驚厥發(fā)作、意識障礙等。
2. 腎上腺皮質功能不全：表現為皮膚色素沉著增加，尤其是暴露部位、關節(jié)伸側等，還會有乏力、食欲減退、體重減輕、低血壓、低血糖等癥狀，嚴重影響身體代謝和正常生理功能。
3. 視力和聽力障礙：隨著病情發(fā)展，患者視力逐漸下降，可出現視野缺損、視神經萎縮等，聽力也會受到影響，出現聽力減退甚至耳聾，給患者生活交流帶來極大不便。
4. 行為和認知異常：患者可能出現性格改變，如變得孤僻、煩躁、攻擊性增強等，認知方面會有智力下降、思維遲緩、執(zhí)行功能障礙等情況。
5. 發(fā)育遲緩：在兒童時期可表現為生長發(fā)育落后于同齡人，身高、體重增長緩慢，運動、語言、社交等方面的發(fā)育里程碑延遲出現。
腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是一種復雜且嚴重的疾病，一旦出現相關癥狀應及時就醫(yī)診斷。治療過程中要嚴格按照醫(yī)生的安排進行，包括定期復查、合理用藥等。日常要注重患者的護理，提供營養(yǎng)均衡的飲食，關注患者的心理狀態(tài)，給予足夠的關愛和支持，以提高患者的生活質量，盡可能延緩病情進展。
