先天性巨結(jié)腸是一種由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近端結(jié)腸，使該腸段肥厚、擴張的先天性腸道疾病。
先天性巨結(jié)腸的主要病因是腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，導(dǎo)致部分腸段的神經(jīng)節(jié)細胞缺如。在正常情況下，腸神經(jīng)系統(tǒng)中的神經(jīng)節(jié)細胞能夠調(diào)節(jié)腸道的蠕動和分泌功能，使糞便能夠順利地通過腸道排出體外。當神經(jīng)節(jié)細胞缺如時，受累腸段的蠕動功能減弱，糞便不能正常通過，從而引起近端腸管的擴張和肥厚。
先天性巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)主要包括頑固型便秘、腹脹、嘔吐等?；純撼錾罂赡軙霈F(xiàn)胎糞排出延遲或不排胎糞的情況，隨著病情的發(fā)展，便秘癥狀會逐漸加重，甚至需要通過灌腸等方法才能排便。患兒還可能會出現(xiàn)腹脹、食欲不振、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥。
對于先天性巨結(jié)腸的診斷，醫(yī)生通常會根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)、腹部體征、X 線檢查、鋇劑灌腸檢查等進行綜合判斷。一旦確診，治療方法主要是手術(shù)治療，切除病變腸段，重建腸道的正常功能。
在日常生活中，患有先天性巨結(jié)腸的患兒需要特別注意飲食和護理。家長應(yīng)根據(jù)醫(yī)生的建議，合理調(diào)整患兒的飲食結(jié)構(gòu)，保證患兒攝入足夠的營養(yǎng)。同時，要注意觀察患兒的排便情況，如有異常應(yīng)及時就醫(yī)。術(shù)后的患兒需要按照醫(yī)生的要求進行康復(fù)訓(xùn)練，以促進腸道功能的恢復(fù)。
