血小板無力癥是一種遺傳性出血性疾病,其特征是血小板對多種生理誘聚劑反應低下或缺如,導致血小板聚集功能障礙,患者常有不同程度的出血表現(xiàn)。
血小板無力癥是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復合物的質(zhì)或量的異常引起的。正常情況下,血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復合物是血小板聚集的關(guān)鍵受體,當血小板受到刺激時,該復合物會與纖維蛋白原結(jié)合,使血小板相互黏附、聚集,形成血栓,從而起到止血的作用。而在血小板無力癥患者中,由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復合物的異常,使得血小板無法正常聚集,導致出血傾向增加。
血小板無力癥的臨床表現(xiàn)主要為自幼出現(xiàn)的皮膚黏膜出血,如鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多、創(chuàng)傷后出血不止等。嚴重者可出現(xiàn)內(nèi)臟出血,如胃腸道出血、顱內(nèi)出血等,危及生命。診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、血小板功能檢查和基因檢測。血小板功能檢查顯示血小板對多種誘聚劑如ADP、膠原、腎上腺素等的聚集反應顯著降低或缺失,基因檢測可發(fā)現(xiàn)血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復合物相關(guān)基因的突變。
對于血小板無力癥患者,目前尚無根治方法,治療主要以對癥治療為主。包括避免外傷和劇烈運動,預防出血;出血時可輸注血小板懸液,但多次輸注后可能產(chǎn)生抗體,影響療效;局部出血可采用壓迫止血等方法。患者在日常生活中應注意自我保護,避免受傷和感染。如出現(xiàn)出血癥狀,應及時就醫(yī),遵循醫(yī)生的建議進行治療。