先天性卵巢發(fā)育不全的表現(xiàn)有身材矮小、性腺發(fā)育異常、特殊面容和軀體畸形、智力發(fā)育障礙、其他器官異常等。
1.身材矮?。夯颊邚?-2歲開始身高明顯落后，成年后平均身高通常低于150厘米。
2.性腺發(fā)育異常：外陰呈幼稚型，陰道狹窄，子宮缺如或縮小，第二性征發(fā)育不全，如乳腺發(fā)育不良、陰毛和腋毛稀少，常發(fā)生原發(fā)性閉經(jīng)或月經(jīng)量少，婚后可能不育。
3.特殊面容和軀體畸形：可能表現(xiàn)為頸短而寬、有頸蹼，后發(fā)際低，乳頭間距大，胸部呈方形或盾形，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌紋通貫手等。
4.智力發(fā)育障礙：部分患者可能伴有輕度或中度智力障礙，學(xué)習(xí)能力較差，認(rèn)知功能可能出現(xiàn)異常。
5.其他器官異常：可能伴有其他器官畸形或功能異常，如腎臟畸形（馬蹄腎、異位腎等）、心血管畸形（主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈縮窄等）、眼部異常（斜視、青光眼等）。
先天性卵巢發(fā)育不全的患者需要定期進(jìn)行體格檢查和相關(guān)檢查，如身高、體重、骨齡、性激素水平等，以評(píng)估病情進(jìn)展和治療效果。同時(shí)，患者應(yīng)注意保持良好的生活習(xí)慣，如均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)、充足睡眠等，以促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。患者還應(yīng)密切關(guān)注自身健康狀況，如有不適及時(shí)就醫(yī)，遵醫(yī)囑進(jìn)行治療和管理。
