CBS是指胱硫醚β-合成酶，缺乏的常見臨床表現(xiàn)主要有智力發(fā)育障礙、骨骼畸形、眼部病變、血栓形成傾向以及頭發(fā)異常。如果嬰幼兒出現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。
1.智力發(fā)育障礙：CBS缺乏導(dǎo)致體內(nèi)同型半胱氨酸代謝異常，其在體內(nèi)蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，尤其在嬰幼兒時期，可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)能力差、記憶力減退等。
2.骨骼畸形：異常代謝產(chǎn)物干擾骨骼的正常生長和礦化過程，引起骨骼發(fā)育異常，如脊柱側(cè)彎、雞胸、漏斗胸、四肢長骨細長等。
3.眼部病變：因為同型半胱氨酸會破壞眼部組織的結(jié)構(gòu)和代謝平衡，影響晶狀體懸韌帶的彈性和鞏膜的強度，導(dǎo)致晶狀體位置異常和眼壓升高，嚴重影響視力。
4.血栓形成傾向：CBS缺乏使血液處于高凝狀態(tài)，容易形成血栓，可發(fā)生在深靜脈、動脈等部位，導(dǎo)致相應(yīng)器官缺血缺氧，如肺栓塞、腦梗死等。
5.頭發(fā)異常：CBS缺乏影響了角蛋白等毛發(fā)結(jié)構(gòu)蛋白的合成和代謝，使頭發(fā)的正常生長和結(jié)構(gòu)維持受到干擾，頭發(fā)變得稀疏、易折斷，且顏色變淺。
CBS缺乏患者，應(yīng)遵循醫(yī)囑進行飲食調(diào)整，限制蛋氨酸的攝入，增加富含維生素B6、B12和葉酸的食物，如綠葉蔬菜、全麥面包、肉類、魚類等，這些營養(yǎng)素有助于同型半胱氨酸的代謝轉(zhuǎn)化
