羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，一般在唐篩高危、超聲檢查異常、家族遺傳病、高齡產(chǎn)婦等情況需要做。
1.唐篩高危：唐篩結(jié)果顯示胎兒患染色體異常疾病的風險較高，如唐氏綜合征。因為唐篩只是初步篩查，準確性有限，羊水穿刺能直接獲取胎兒脫落細胞，檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，更精準地判斷胎兒是否有染色體疾病，其染色體分析結(jié)果準確性較高。
2.超聲檢查異常：超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，像是心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等。這種情況下，羊水穿刺可以檢測胎兒染色體是否有異常，幫助確定胎兒異常是單純結(jié)構(gòu)問題還是由染色體問題導致。
3.家族遺傳病：家族中有明確的遺傳性疾病，如地中海貧血、囊性纖維化等。通過羊水穿刺可以對胎兒細胞的基因進行分析，判斷胎兒是否攜帶致病基因，因為致病基因可能會遺傳給胎兒，使胎兒患上同樣的遺傳病。
4.高齡產(chǎn)婦：年齡超過35歲的孕婦，胎兒染色體異常的風險增加，羊水穿刺能夠檢測胎兒染色體情況，及時發(fā)現(xiàn)異常。
如果符合上述情況，孕婦需要考慮羊水穿刺。不過，羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，有一定風險，如感染、流產(chǎn)等。在做之前，要和醫(yī)生充分溝通，了解風險和收益，做出合適的選擇。
