嬰兒采足底血主要檢查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血等。
1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是一種由于甲狀腺激素合成、分泌或生物效應不足所引起的疾病。若未及時診治，可導致患兒生長發(fā)育落后、智力低下等嚴重后果。通過采足底血檢測甲狀腺功能相關指標，能早期發(fā)現(xiàn)異常，以便盡早干預治療。
2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病?；純焊闻K中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。若不治療，會影響患兒的神經系統(tǒng)發(fā)育，出現(xiàn)智力障礙等癥狀。足底血篩查可及時發(fā)現(xiàn)，通過飲食控制等方法進行治療。
3. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：這是一種X連鎖不完全顯性遺傳病?；颊唧w內葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低，紅細胞易受氧化物質攻擊而破裂，引發(fā)溶血。在食用某些特定食物或藥物后可能發(fā)病，采足底血篩查有助于早期診斷，指導預防。
4. 先天性腎上腺皮質增生癥：是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病?？蓪е履I上腺皮質激素分泌異常，出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質功能減退及代謝紊亂等表現(xiàn)。足底血檢查能幫助早期發(fā)現(xiàn)并進行相應治療。
5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。通過足底血篩查，可對高危患兒進一步檢查確診。
嬰兒采足底血篩查是一項重要的檢查項目，一般在出生后72小時至滿月內進行。家長應積極配合醫(yī)護人員完成采血工作，若篩查結果異常，需按醫(yī)生安排進一步檢查和診斷，確保嬰兒健康成長。
