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嬰兒型進(jìn)行性脊髓性肌萎縮有何臨床表現(xiàn)

更新時(shí)間:2025-01-15 11:02:50

嬰兒型進(jìn)行性脊髓性肌萎縮的臨床表現(xiàn)主要有對(duì)稱性肌無力、肌肉萎縮、呼吸功能受損、吞咽困難、關(guān)節(jié)攣縮等。

1. 對(duì)稱性肌無力:

對(duì)稱性肌無力是嬰兒型進(jìn)行性脊髓性肌萎縮最為常見的表現(xiàn)?;純涸诔錾蟛痪没驍?shù)月內(nèi),就會(huì)逐漸出現(xiàn)肢體無力的癥狀,通常從近端肌肉開始,如肩部、臀部等部位的肌肉,表現(xiàn)為不能正常抬頭、翻身、坐立等,隨著病情進(jìn)展,遠(yuǎn)端肌肉也會(huì)逐漸受累,導(dǎo)致四肢活動(dòng)嚴(yán)重受限。

2. 肌肉萎縮:

肌肉萎縮也是常見癥狀之一。由于神經(jīng)肌肉的病變,肌肉得不到正常的神經(jīng)支配和營養(yǎng)供應(yīng),逐漸出現(xiàn)萎縮。可在肢體、軀干等部位觀察到肌肉體積變小、松弛,肌肉力量進(jìn)一步減弱,嚴(yán)重影響患兒的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育。

3. 呼吸功能受損:

隨著病情發(fā)展,呼吸肌也會(huì)受到累及,導(dǎo)致呼吸功能受損?;純嚎赡軙?huì)出現(xiàn)呼吸淺快、呼吸困難等癥狀,尤其是在活動(dòng)或睡眠時(shí)更為明顯。呼吸功能的下降會(huì)嚴(yán)重威脅患兒的生命健康,容易引發(fā)肺部感染等并發(fā)癥。

4. 吞咽困難:

吞咽困難相對(duì)少見一些?;純旱难屎聿考∪馐芾蹠r(shí),會(huì)出現(xiàn)吞咽動(dòng)作不協(xié)調(diào)、費(fèi)力,甚至無法正常吞咽食物和唾液,容易導(dǎo)致嗆咳、誤吸等情況,進(jìn)而影響營養(yǎng)攝入和呼吸道通暢。

5. 關(guān)節(jié)攣縮:

關(guān)節(jié)攣縮在該病癥中較為罕見。由于肌肉長期無力和活動(dòng)減少,關(guān)節(jié)周圍的肌肉、肌腱等組織逐漸攣縮,導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍受限,影響患兒的肢體功能和正常生長發(fā)育。

對(duì)于出現(xiàn)上述癥狀的患兒,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估,以便盡早明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施,同時(shí)要密切關(guān)注患兒的病情變化,給予精心的護(hù)理和照顧。

審編醫(yī)生
陳文珍神經(jīng)內(nèi)科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

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