黏多糖貯積病的癥狀有面容粗糙、骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大、眼部病變等方面。
1. 面容粗糙：患兒常表現(xiàn)出頭大、前額突出、鼻梁低平、眼距寬、唇厚舌大等特征。面部皮膚較為粗糙，缺乏正常的細(xì)膩感，這些外貌特征會(huì)隨著病情發(fā)展逐漸明顯，對(duì)患兒的外觀形象產(chǎn)生較大影響，也可能在一定程度上影響其心理發(fā)育。
2. 骨骼畸形：多表現(xiàn)為身材矮小，四肢短粗，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。脊柱也可能出現(xiàn)畸形，如駝背、脊柱側(cè)彎等。胸廓常呈雞胸或漏斗胸狀，影響心肺功能。骨骼畸形不僅影響患兒的身體外觀，還會(huì)對(duì)其運(yùn)動(dòng)功能造成嚴(yán)重障礙，導(dǎo)致行走、站立等日?；顒?dòng)困難。
3. 智力障礙：不同程度的智力發(fā)育遲緩是常見(jiàn)癥狀之一。患兒可能在學(xué)習(xí)、認(rèn)知、語(yǔ)言表達(dá)和社交能力等方面落后于同齡人。智力障礙的程度因個(gè)體差異而異，嚴(yán)重者可能生活不能自理，需要他人長(zhǎng)期照顧。
4. 肝脾腫大：肝臟和脾臟會(huì)逐漸增大，可在腹部觸及腫大的臟器。肝脾腫大可能會(huì)壓迫周?chē)M織和器官，引起腹部不適、食欲不振等癥狀，還可能影響身體的代謝功能，導(dǎo)致其他健康問(wèn)題。
5. 眼部病變：可出現(xiàn)角膜混濁，影響視力。部分患兒還可能有視網(wǎng)膜病變等眼部問(wèn)題，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致失明，給患兒的生活帶來(lái)極大不便。
黏多糖貯積病是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，若發(fā)現(xiàn)孩子有上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)帶其到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，明確診斷后，配合醫(yī)生進(jìn)行針對(duì)性治療和干預(yù)，以提高生活質(zhì)量。
