囊性纖維化的臨床表現(xiàn)主要有呼吸道癥狀、消化道癥狀、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、汗液電解質(zhì)異常、男性不育等。
1. 呼吸道癥狀：反復(fù)咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出，常伴有喘息、呼吸困難。易反復(fù)發(fā)生肺部感染，如支氣管炎、肺炎等，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致呼吸衰竭。隨著病情進(jìn)展，可出現(xiàn)肺功能逐漸下降，影響日常生活和活動(dòng)耐力。
2. 消化道癥狀：新生兒可出現(xiàn)胎糞性腸梗阻，表現(xiàn)為腹脹、嘔吐等。年長(zhǎng)兒常有食欲減退、腹脹、便秘與腹瀉交替出現(xiàn)等情況。由于胰腺外分泌功能不足，導(dǎo)致消化酶分泌減少，影響脂肪、蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的消化和吸收，可出現(xiàn)脂肪瀉，大便次數(shù)增多，糞便油膩、有惡臭味。
3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：由于營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，患兒常出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后，體重不增或增長(zhǎng)緩慢，身高低于同齡人。肌肉發(fā)育不良，體力較差，容易疲勞，影響正常的學(xué)習(xí)和生活。
4. 汗液電解質(zhì)異常：汗液中鈉、氯等電解質(zhì)含量明顯升高，這是囊性纖維化的一個(gè)特征性表現(xiàn)?；純涸谘谉岘h(huán)境中或運(yùn)動(dòng)后出汗較多時(shí)，容易出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂等情況，表現(xiàn)為口渴、乏力、精神萎靡等。
5. 男性不育：幾乎所有男性患者都存在先天性雙側(cè)輸精管缺如，導(dǎo)致精子無法正常排出體外，從而引起不育。但女性患者生育能力一般不受影響，但懷孕過程可能會(huì)因肺部等其他器官功能問題而面臨一定風(fēng)險(xiǎn)。
囊性纖維化是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，對(duì)患者的身心健康和生活質(zhì)量有很大影響?；颊邞?yīng)定期到醫(yī)院進(jìn)行檢查和評(píng)估，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，保持良好的生活習(xí)慣和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。
