呆小癥的臨床表現(xiàn)主要有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙、面容特殊、黏液性水腫、神經(jīng)系統(tǒng)功能異常等。
1. 生長發(fā)育遲緩：患兒出生后生長發(fā)育明顯落后于同齡人，身材矮小，身體比例不協(xié)調(diào)，四肢短小，軀干相對(duì)較長。骨齡發(fā)育也明顯延遲，出牙、囟門閉合等生理發(fā)育過程均較晚。
2. 智力發(fā)育障礙：智力發(fā)育顯著低于正常兒童，學(xué)習(xí)能力差，對(duì)周圍事物的認(rèn)知和理解能力弱，語言發(fā)育遲緩，往往說話較晚，且表達(dá)能力和邏輯思維能力欠佳，難以適應(yīng)正常的學(xué)習(xí)和生活。
3. 面容特殊：頭大且前額低平，鼻梁扁塌，眼距寬，眼瞼腫脹，唇厚舌大且常伸出口外，面容顯得較為呆滯、愚笨。
4. 黏液性水腫：皮膚粗糙、干燥，毛發(fā)稀疏、干枯，皮下組織黏液性水腫，按壓時(shí)可出現(xiàn)凹陷，以顏面、眼瞼、手背等部位較為明顯。
5. 神經(jīng)系統(tǒng)功能異常：可表現(xiàn)為聽力、視力障礙，還可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后，如坐、立、行走等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育均延遲，肌肉松弛，肌張力低下等。
呆小癥對(duì)患兒的身心健康和生活質(zhì)量影響極大。若發(fā)現(xiàn)孩子有上述相關(guān)表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶其前往醫(yī)院進(jìn)行全面檢查和評(píng)估，以便盡早明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施，盡可能改善患兒的預(yù)后和生活質(zhì)量。
