Laron侏儒癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，又被稱為生長(zhǎng)激素不敏感綜合征。
這種病癥主要是由于生長(zhǎng)激素受體基因發(fā)生突變，導(dǎo)致生長(zhǎng)激素受體功能缺陷或缺失。正常情況下，生長(zhǎng)激素會(huì)與受體結(jié)合，激活一系列細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo)通路，從而促進(jìn)生長(zhǎng)和代謝。但在Laron侏儒癥患者體內(nèi)，生長(zhǎng)激素?zé)o法正常發(fā)揮作用，即便體內(nèi)生長(zhǎng)激素水平正常甚至升高，身體也無法對(duì)其作出有效的生長(zhǎng)反應(yīng)。
Laron侏儒癥患者在出生時(shí)通常體型正常，但隨著年齡增長(zhǎng)，生長(zhǎng)速度逐漸減慢，最終身高顯著低于同齡人。除了身材矮小外，患者還可能伴有肥胖、圓臉、前額突出等特殊面容，以及骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育延遲等多種臨床表現(xiàn)。在代謝方面，患者可能出現(xiàn)胰島素抵抗、血脂異常等問題。
診斷Laron侏儒癥需要綜合臨床表現(xiàn)、生長(zhǎng)激素水平測(cè)定、生長(zhǎng)激素受體基因檢測(cè)等多種方法。治療相對(duì)復(fù)雜，主要目的是改善患者的生長(zhǎng)狀況和生活質(zhì)量，可能包括營(yíng)養(yǎng)支持、針對(duì)代謝異常的治療等。
對(duì)于有家族遺傳史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。同時(shí)，患者需定期進(jìn)行身體檢查和相關(guān)監(jiān)測(cè)，以保障健康。
