肝豆狀核變性的表現(xiàn)主要有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀、角膜 K-F 環(huán)、血液系統(tǒng)異常及其他表現(xiàn)等。
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：以錐體外系癥狀為主，如肢體震顫、肌張力增高、動作遲緩、構音障礙等；舞蹈樣動作、手足徐動癥等也較為常見；還可出現(xiàn)精神癥狀，如抑郁、焦慮、幻覺、妄想等。
2.肝臟癥狀：可出現(xiàn)黃疸、肝功能異常，如轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素升高等；肝臟腫大，質(zhì)地變硬，晚期可發(fā)展為肝硬化。
3.角膜 K-F 環(huán)：約 90%的患者可出現(xiàn)角膜邊緣的棕綠色色素環(huán)，這是肝豆狀核變性的重要特征之一。
4.血液系統(tǒng)異常：可出現(xiàn)貧血、白細胞減少、血小板減少等；還可能出現(xiàn)凝血功能障礙，如凝血酶原時間延長等。
5.其他表現(xiàn)：如腎小管酸中毒，表現(xiàn)為多飲、多尿、尿比重降低等；骨骼系統(tǒng)改變，如骨質(zhì)疏松、骨骼畸形等。
注意，肝豆狀核變性的表現(xiàn)多樣且復雜，不同患者的癥狀可能有所差異。一旦出現(xiàn)上述相關癥狀，應及時就醫(yī)，進行相關檢查，如血清銅藍蛋白測定、肝腎功能檢查、角膜檢查等，以明確診斷，并盡早開始治療，避免病情進一步惡化。同時，患者需嚴格遵循醫(yī)囑，定期復查，配合醫(yī)生進行治療和管理，以提高生活質(zhì)量和預后。
