新生兒17-OHP偏高的臨床表現(xiàn)有生殖器異常、失鹽表現(xiàn)、色素沉著、生長發(fā)育遲緩、高血壓等。
1. 生殖器異常:新生兒17-OHP偏高時(shí),可能會(huì)出現(xiàn)生殖器方面的異常。對于男性患兒,可能表現(xiàn)為陰莖增大、陰囊色素沉著等;而女性患兒可能出現(xiàn)陰蒂肥大,嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)霈F(xiàn)類似男性外生殖器的外觀,這對患兒的性別判定和后續(xù)的心理、生理發(fā)育都可能產(chǎn)生影響。
2. 失鹽表現(xiàn):部分患兒會(huì)有失鹽的相關(guān)表現(xiàn)。比如可能出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉等癥狀,還可能伴有體重不增或者下降。由于失鹽導(dǎo)致體內(nèi)電解質(zhì)紊亂,患兒可能會(huì)出現(xiàn)精神萎靡、嗜睡等情況,若不及時(shí)糾正,嚴(yán)重時(shí)可危及生命。
3. 色素沉著:患兒皮膚可能會(huì)出現(xiàn)色素沉著的現(xiàn)象,常見于乳暈、外生殖器等部位。色素沉著的程度可能因個(gè)體差異而有所不同,有的可能較為輕微,僅表現(xiàn)為局部皮膚顏色稍深,而有的則可能比較明顯,影響外觀。
4. 生長發(fā)育遲緩:長期的17-OHP偏高可能影響新生兒的生長發(fā)育?;純嚎赡茉谏砀?、體重等方面的增長速度明顯低于正常同齡兒,還可能在智力發(fā)育等方面出現(xiàn)一定程度的落后,對其未來的生活和學(xué)習(xí)產(chǎn)生不利影響。
5. 高血壓:少數(shù)情況下,新生兒可能會(huì)出現(xiàn)高血壓的癥狀。表現(xiàn)為血壓升高,可能伴有煩躁不安、哭鬧不止等情況。高血壓若不及時(shí)控制,會(huì)對患兒的心臟、腎臟等重要器官造成損害。
對于新生兒17-OHP偏高的情況,家長要密切關(guān)注患兒的各項(xiàng)表現(xiàn),積極配合醫(yī)生進(jìn)行相關(guān)檢查和治療,定期復(fù)查,以便及時(shí)調(diào)整治療方案,保障患兒健康成長。