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新生兒楓糖尿癥的臨床表現(xiàn)

更新時間:2025-01-06 10:55:46

新生兒楓糖尿癥的臨床表現(xiàn)主要有喂養(yǎng)困難、嗜睡、驚厥、肌張力增高、特殊氣味等。

1. 喂養(yǎng)困難:

新生兒出生后不久即出現(xiàn)吸吮無力、吃奶差等喂養(yǎng)困難的表現(xiàn)。因為楓糖尿癥影響了新生兒的代謝功能,導致身體能量供應(yīng)不足,從而使新生兒缺乏足夠的力量和興趣去正常的進食,進而影響其營養(yǎng)攝入和生長發(fā)育。

2. 嗜睡:

患病新生兒會表現(xiàn)出過度的嗜睡狀態(tài),睡眠時間明顯多于正常新生兒。這是由于體內(nèi)代謝紊亂,影響了神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能,使得新生兒的大腦處于相對抑制的狀態(tài),從而出現(xiàn)嗜睡的癥狀,對外界的刺激反應(yīng)也會變得較為遲鈍。

3. 驚厥:

驚厥是較為嚴重的臨床表現(xiàn)之一。新生兒可能會出現(xiàn)肢體抽搐、眼球上翻、牙關(guān)緊閉等癥狀。因為楓糖尿癥導致體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物蓄積,對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒性作用,干擾了神經(jīng)細胞的正常電活動,引發(fā)驚厥發(fā)作,若不及時處理,可能會對新生兒的大腦造成不可逆的損傷。

4. 肌張力增高:

新生兒可出現(xiàn)肌肉緊張度增加的情況,表現(xiàn)為肢體僵硬、活動受限。這是由于神經(jīng)系統(tǒng)受到影響,導致肌肉的控制和調(diào)節(jié)功能出現(xiàn)異常,使得肌肉持續(xù)處于緊張收縮狀態(tài),影響新生兒的正常肢體運動和姿勢。

5. 特殊氣味:

部分新生兒的尿液或汗液中會散發(fā)出一種特殊的氣味,類似楓糖漿或焦糖的味道。因為體內(nèi)特定的代謝異常,導致某些特殊物質(zhì)在體內(nèi)蓄積并通過尿液和汗液排出,從而產(chǎn)生了這種獨特的氣味,可作為診斷的一個重要線索。

新生兒出現(xiàn)上述表現(xiàn)時,應(yīng)及時就醫(yī)進行相關(guān)檢查和診斷,以便盡早采取針對性的治療措施,保障新生兒的健康。

審編醫(yī)生
劉奧杰兒科綜合 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:武漢大學人民醫(yī)院

主治疾?。荷瞄L兒童各種感染性疾病如各種肺炎、腦炎、腸炎等治療...詳情>

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