唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)主要有智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、皮紋特點(diǎn)、伴發(fā)畸形等。
1. 智力落后：患兒的智力發(fā)育明顯遲緩，智商通常在25 - 50之間，抽象思維能力受損嚴(yán)重。語言發(fā)育也明顯落后，往往只能掌握簡單的詞匯和語句，難以進(jìn)行復(fù)雜的交流和學(xué)習(xí)，在生活和學(xué)習(xí)中需要他人較多的照顧和幫助。
2. 特殊面容：患兒面容具有明顯特征，頭顱較小且圓，眼距較寬，眼裂小且外側(cè)上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎較多。這些特殊面容在出生后即可被觀察到，隨著年齡增長可能會(huì)稍有變化，但總體特征較為明顯。
3. 生長發(fā)育遲緩：身體發(fā)育比正常兒童緩慢，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡。出牙延遲且順序異常，四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育也都延遲，坐、立、走等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育以及精細(xì)動(dòng)作發(fā)育均落后于同齡人。
4. 皮紋特點(diǎn)：手掌出現(xiàn)通貫掌，即手掌中只有一條橫紋；atd角增大，正常人群atd角一般小于45°，而唐氏綜合征患兒常大于60°；第4、5指橈箕增多，腳趾球部脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
5. 伴發(fā)畸形：部分患兒可伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等；還可能出現(xiàn)消化道畸形，如十二指腸閉鎖、食管氣管瘺等；另外，白血病的發(fā)病率也比正常人群高。
唐氏綜合征目前無法完全治愈，早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練對(duì)提高患兒生活質(zhì)量有重要意義，應(yīng)根據(jù)患兒具體情況制定個(gè)性化方案，定期進(jìn)行評(píng)估和調(diào)整。
