染色體病的產(chǎn)前診斷包含多種常用技術(shù)，這些技術(shù)旨在檢測胎兒是否存在染色體異常，從而幫助家庭做出知情選擇。以下是一些主要的產(chǎn)前診斷技術(shù)：
1. 羊膜腔穿刺術(shù)：這是最常用的產(chǎn)前診斷方法之一，通常在妊娠16-22周進(jìn)行。通過超聲引導(dǎo)，醫(yī)生會抽取一定量的羊水，其中含有胎兒脫落的細(xì)胞。對這些細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，可以檢測出染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。羊膜腔穿刺術(shù)的風(fēng)險相對較低，但仍有少數(shù)并發(fā)癥的可能，如陰道見紅或羊水泄漏。
2. 絨毛取材術(shù)（CVS）：這種方法通常在妊娠10-13周進(jìn)行，通過超聲引導(dǎo)，經(jīng)陰或經(jīng)腹抽取少量絨毛組織。絨毛組織中含有胎兒細(xì)胞，可用于染色體核型分析。CVS的優(yōu)點在于能夠較早地發(fā)現(xiàn)并診斷染色體異常，但手術(shù)合并的流產(chǎn)風(fēng)險相對較高。
3. 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)（Cordocentesis）：這種方法主要用于妊娠后期，通過臍帶穿刺取得胎兒的血液樣本。這些血細(xì)胞同樣可以進(jìn)行染色體核型分析。此外，臍帶穿刺還可以用于Rh同種免疫性溶血的治療。
4. 快速產(chǎn)前診斷技術(shù)：由于傳統(tǒng)胎兒細(xì)胞染色體核型分析需要較長時間，快速產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)運而生。這些技術(shù)不需要培養(yǎng)，針對間期的胎兒細(xì)胞進(jìn)行操作，大大縮短了報告時間。常見的快速產(chǎn)前診斷技術(shù)包括以熒光原位雜交為基礎(chǔ)的技術(shù)（如FISH、PRINS、SKY等）和以PCR為基礎(chǔ)的技術(shù)（如QF-PCR、MLPA、digital PCR等）。
5. 非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷：除了上述有創(chuàng)性診斷方法外，還有一些非有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷技術(shù)，如超聲檢查。超聲可用于評估孕齡、確定宮內(nèi)妊娠的性別、胎盤定位、多胎妊娠的確定以及發(fā)現(xiàn)與染色體、代謝、分子遺傳相關(guān)的結(jié)構(gòu)異常。
