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PWS醫(yī)學(xué)上是什么意思

更新時(shí)間:2023-09-13 17:45:16

通常PWS是指普拉德-威利綜合征(Prader-Willi Syndrome)是一種遺傳性疾病,又稱(chēng)低肌張力-低智力-性腺發(fā)育低下-肥胖綜合征,俗稱(chēng)“小胖威利”,病因源于第15號(hào)染色體基因缺陷,患兒擁有正常語(yǔ)言能力,但實(shí)際智商低于普通人。大約每15000出生嬰兒中發(fā)生1例。

患有小胖威利的兒童通常無(wú)法控制自己的食欲,饑餓感難以滿(mǎn)足,體重持續(xù)增加,往往發(fā)展成為重度肥胖,并引發(fā)一系列如代謝紊亂、高血壓、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥,甚至?xí)锈赖奈kU(xiǎn)。 此外,小胖威利患兒第二性征發(fā)育不完全,生長(zhǎng)延遲,心智發(fā)育遲緩,身材矮小,且可能會(huì)伴有嚴(yán)重的行為問(wèn)題。小胖威利患兒出現(xiàn)這些癥狀一部分原因可能是由于下丘腦的功能障礙引起。下丘腦是一個(gè)位于腦底的小內(nèi)分泌器官,它對(duì)于身體許多方面的功能擔(dān)負(fù)了至關(guān)重要的作用,包括調(diào)節(jié)饑餓和飽滿(mǎn)感,體溫,疼痛,睡眠-覺(jué)醒平衡,液體平衡,情緒和生育。雖然下丘腦功能紊亂被認(rèn)為是導(dǎo)致PWS癥狀的原因,目前尚不清楚遺傳異常如何引起下丘腦功能紊亂。

當(dāng)兒童平時(shí)出現(xiàn)喜歡抓皮膚、反復(fù)提疑問(wèn),總喜歡收集物品并對(duì)其反復(fù)重新擺放等一些強(qiáng)迫性舉動(dòng)時(shí),應(yīng)及時(shí)前往醫(yī)院就診,配合醫(yī)生診斷并開(kāi)展有效的治療。

審編醫(yī)生
李婷婷全科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

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