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無創(chuàng)染色體檢查什么

更新時間:2025-08-18 08:57:03

無創(chuàng)染色體檢查主要針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、性染色體非整倍體、其他染色體微缺失微重復(fù)等。

1. 21-三體綜合征:即唐氏綜合征,是最常見的染色體疾病之一。患者細胞內(nèi)多了一條21號染色體,會導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙、生長發(fā)育遲緩以及多器官畸形等問題,通過無創(chuàng)染色體檢查可有效篩查出胎兒是否患有該疾病。

2. 18-三體綜合征:又稱愛德華茲綜合征,胎兒攜帶額外的18號染色體。患病胎兒常伴有多種嚴(yán)重的先天性畸形,如心臟缺陷、神經(jīng)管缺陷等,多數(shù)在出生后不久死亡,無創(chuàng)檢查能提前發(fā)現(xiàn)風(fēng)險。

3. 13-三體綜合征:也叫帕陶氏綜合征,是因多了一條13號染色體引發(fā)。患兒多有嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙、面部畸形、心臟及其他器官畸形,無創(chuàng)染色體檢查有助于早期診斷。

4. 性染色體非整倍體:如特納綜合征XO、克氏綜合征XXY等,會影響胎兒的性發(fā)育和生殖功能,無創(chuàng)檢查可對性染色體異常情況進行檢測。

5. 其他染色體微缺失微重復(fù):一些染色體上微小片段的缺失或重復(fù),可能導(dǎo)致多種先天性疾病和發(fā)育異常,無創(chuàng)染色體檢查也能在一定程度上進行排查。

無創(chuàng)染色體檢查為胎兒染色體疾病的篩查提供了重要手段。檢查后若結(jié)果正常可適當(dāng)放松心態(tài),保持健康的生活方式,如均衡飲食、適度運動、規(guī)律作息等。若結(jié)果有異常,需及時就醫(yī),在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進一步檢查診斷,根據(jù)具體情況制定合理的應(yīng)對方案。

審編醫(yī)生
劉恒煒婦產(chǎn)科綜合 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:武漢大學(xué)中南醫(yī)院

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