男, 30個月。,我家孩子今年兩周半,一個月前,因CK濃度為14400,去了北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院做了次基因檢測。前兩天收到了檢測報告,顯示為,DMD外顯子46-50缺失變異?,F(xiàn)在我的孩子一切都正常,飲食,運動,情緒都很正常!我想問一下,這種情況就一定是DMD病嗎?有沒有可能會是BMD或其它肌病嗎?謝謝
ask_914422
男, 30個月。,我家孩子今年兩周半,一個月前,因CK濃度為***,去了北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院做了次基因檢測。前兩天收到了檢測報告,顯示為,DMD外顯子46-50缺失變異?,F(xiàn)在我的孩子一切都正常,飲食,運動,情緒都很正常!我想問一下,這種情況就一定是DMD病嗎?有沒有可能會是BMD或其它肌病嗎?謝謝
張傳杰
你好
ask_914422
你好
張傳杰
這是肌肉組織的疾病
ask_914422
孩子的媽媽基因檢測報告很正常
ask_914422
有沒有可能是BMD?
張傳杰
這種情況一般不會有的
張傳杰
就是肌肉營養(yǎng)不良
張傳杰
加強影響,觀察看看
ask_914422
可以確診DMD嗎?如果接受最先進的治療方案,可以延緩多少年?
張傳杰
這個不好說,每個人體質(zhì)不同,這樣吧,我給你轉(zhuǎn)接專家看看吧
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