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肌肉萎縮口齒不清該怎么辦?

女, 25歲。丈夫的大伯天生不會走路,肌肉萎縮,口齒不清,他的親妹妹癲癇加弱智。請問這些疾病是否天生?是否存在基因缺陷。我們的孩子也早產(chǎn),是否有關(guān)?怎么可以查出是否具有遺傳性

ask_705765 2016-09-16 17:59:20

回復醫(yī)生因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考

周靜東 主治醫(yī)師

鎮(zhèn)江市第一人民醫(yī)院   血液內(nèi)科

主治疾?。汗撬柙錾惓>C合征,淋巴瘤,白血病,貧血,特發(fā)性血小板減少性紫癜,原發(fā)性血小板增多癥,過敏性紫癜,紫癜,多發(fā)性骨髓瘤,真性紅細胞增多癥,特發(fā)性骨髓纖維化

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  • ask_705765

    女, 25歲。丈夫的大伯天生不會走路,肌肉萎縮,口齒不清,他的親妹妹癲癇加弱智。請問這些疾病是否天生?是否存在基因缺陷。我們的孩子也早產(chǎn),是否有關(guān)?怎么可以查出是否具有遺傳性??

  • 周靜東

    你好

  • 周靜東

    這個是先天性的

  • ask_705765

    她們都是先天的嗎

  • ask_705765

    哪里出了問題??

  • 周靜東

    對的,基因的缺陷的情況

  • ask_705765

    我的孩子呢?

  • 周靜東

    這個需要產(chǎn)前診斷,明確基因的情況

  • ask_705765

    基因疾病是可以檢查出來嗎??

  • 周靜東

    是的

  • 周靜東

    常見的基因病可以檢查的

  • ask_705765

    像他大伯和他的妹妹患的病不一樣

  • 周靜東

    恩恩,都是遺傳導致的

  • ask_705765

    同一種基因疾病不應(yīng)該同一個癥狀嗎

  • 周靜東

    不是,肯定不是同一地方的異常

  • ask_705765

    怎么肯定是基因突變,還是遺傳問題

  • 周靜東

    這個不好肯定

  • 周靜東

    需要綜合判斷

  • ask_705765

    他們近親,兩代都有嚴重疾病

  • ask_705765

    是不是頻率太高了

  • 周靜東

    對的,這個情況得遺傳病的概率高

  • ask_705765

    現(xiàn)在具體怎么檢查

  • 周靜東

    就是全面分析,但是這個查了沒有意義啊

  • 周靜東

    又不能說明什么問題,也不能改變什么,費用還大

  • ask_705765

    我還想要孩子。他還有一個妹妹也沒有孩子呢?

  • ask_705765

    我害怕

  • 周靜東

    可以的,要的時候之前可以進行產(chǎn)前診斷

  • 周靜東

    做好這個方面的工作就可以的啦

  • ask_705765

    真是太可怕了。連續(xù)兩代這樣子。我的孩子又早產(chǎn)。很難讓人不聯(lián)想。還是很謝謝你。

  • 周靜東

    恩恩,不謝啦

  • 周靜東

    科學發(fā)達,做好產(chǎn)前咨詢和診斷,祝你好運

  • 周靜東

    謝謝你啦,晚安啦

  • ask_705765

    謝謝

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