醫(yī)生,,請問常染色體顯性遺傳的規(guī)律是怎樣的?做了遺傳性疾病基因報(bào)告,結(jié)果出來COL11A1,請問會遺傳給孩子嗎
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醫(yī)生,,請問常染色體顯性遺傳的規(guī)律是怎樣的?做了遺傳性疾病基因報(bào)告,結(jié)果出來COL11A1,請問會遺傳給孩子嗎?
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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我自己本人沒什么癥狀,但是檢查出來就有這個(gè)基因,請問孩子會遺傳到嗎?
孫夏瑜
您好,稍等我看一下
孫夏瑜
請您發(fā)一下完整的報(bào)告吧?
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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檢查出有這個(gè)顯性遺傳的基因,是不是就是說我有這個(gè)???
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因?yàn)楦赣H是聾啞人,所以做的這個(gè)檢查
孫夏瑜
您家族中有沒有多囊腎的病人?
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沒有
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現(xiàn)在醫(yī)生是叫我老公也檢查,如果他沒有這個(gè)基因就沒問題了
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主要我是搞不懂COL11A1
孫夏瑜
還有其他耳聾患者嗎?是的,需要檢測您愛人,如果您以后懷孕了,還需要做產(chǎn)前診斷
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這個(gè)是個(gè)顯性的遺傳
孫夏瑜
您父親是從小就耳聾嗎?
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是的
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因?yàn)镃OL11A1是顯性遺傳,我就怕會遺傳給孩子
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其實(shí)我是搞不懂兩個(gè)問題,這個(gè)是顯性的,而我攜帶這個(gè)基因,并沒有出現(xiàn)什么問題,是攜帶這個(gè)基因就一定會發(fā)病,還是說攜帶到也是不發(fā)病的?
孫夏瑜
嗯,常顯只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在,就會發(fā)病;男女都可能發(fā)?。灰话慵易逯袝邢嗨频幕颊?,但是臨床表現(xiàn)疾病程度可能不同;一般情況下無病的子女與正常人,后代是正常的。
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那我沒病,后代也是正常的嗎?
孫夏瑜
你做檢測時(shí),是否做了家系驗(yàn)證呢?
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還沒呢
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就我做了這個(gè)
孫夏瑜
剛才說的是常顯的遺傳規(guī)律
孫夏瑜
您攜帶致病基因,但是不同的個(gè)體表現(xiàn)出來的臨床表現(xiàn)會有很大差異
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明白
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那我的孩子呢
孫夏瑜
您的報(bào)告有兩個(gè)致病基因,一個(gè)常顯,一個(gè)常隱
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是的
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常隱的我明白的
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主要是常顯的
孫夏瑜
您有子女了嗎?還是已經(jīng)懷孕了嗎?還是準(zhǔn)備懷孕?
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準(zhǔn)備懷孕
孫夏瑜
嗯,那您做一下家系驗(yàn)證,尤其是您父母的,還有您愛人也需要檢測一下,結(jié)果出來再咨詢一下遺傳科醫(yī)生是否可以進(jìn)行三代試管來避免致病基因的延續(xù),懷孕后一定要做產(chǎn)前診斷。
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好的
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謝謝
孫夏瑜
不客氣,希望可以幫到您!
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