夫妻雙方都有地中海貧血寶寶能正常嗎？

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_ymYbwZ

  現(xiàn)在孕23周，試管嬰兒的，雙包胎。夫妻是不同型地中海貧血，一個(gè)a3.7基因缺失雜合子，一個(gè)是QS基因突變雜合子，已做了染色體篩查低風(fēng)險(xiǎn)，其它正常的孕檢都正常，我想問(wèn)一下，這樣生出來(lái)的寶寶會(huì)怎樣？一定要再做穿刺嗎？

• 李建平

  您好

• ask_ymYbwZ

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_ymYbwZ

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_ymYbwZ

  您好

• 李建平

  嗯，好的，我看了回復(fù)你。

• ask_ymYbwZ

  好的，這是我和我老公的檢查結(jié)果

• 李建平

  嗯好的。

• 李建平

  你說(shuō)的做了染色體篩查低風(fēng)險(xiǎn)。

• ask_ymYbwZ

  是的

• 李建平

  你的這種情況建議你最好是做羊水穿刺。

• 李建平

  不同型的地中海貧血，子女患重型地貧幾率只有1/4。

• ask_ymYbwZ

  一定要做嗎？我什么都不怕，就怕針

• 李建平

  你之前做的試管嬰兒。知道不知道你們倆有地貧？

• ask_ymYbwZ

  知道，那時(shí)醫(yī)生說(shuō)沒(méi)事

• ask_ymYbwZ

  這是我現(xiàn)在整理檔案才發(fā)現(xiàn)的

• 李建平

  如果當(dāng)時(shí)做試管沿知道你們倆有地貧的話。

• ask_ymYbwZ

  這還是我自己發(fā)現(xiàn)我們兩都是地貧的

• 李建平

  取精子卵子。發(fā)育成受精卵發(fā)育的時(shí)候醫(yī)生一定要避免地貧的發(fā)生。

• ask_ymYbwZ

  我今天去醫(yī)院復(fù)診的時(shí)候問(wèn)了這情況，她說(shuō)我們不是同個(gè)類型的沒(méi)事，后期注意觀察就好

• 李建平

  是的

• 李建平

  不同型的地貧子女發(fā)育成地貧的幾率只有1/4。

• ask_ymYbwZ

  不同型的生出來(lái)的孩子最多就是輕型或中間型，不會(huì)重型對(duì)嗎

• 李建平

  而且如果之前做試管嬰兒的時(shí)候醫(yī)生是知道你們有地貧的話，在取精子，卵子的時(shí)候要盡量避免地貧的發(fā)生。

• 李建平

  最多是輕型或者是攜帶者。

• ask_ymYbwZ

  我們做的好像不能避免

• ask_ymYbwZ

  我們做的好像不能避免

• 李建平

  你做的是第幾代試管嬰兒？

• ask_ymYbwZ

  二代吧好像

• 李建平

  哦，那知道了。

• 李建平

  如果是第三代試管嬰兒的話，是可以避免的。

• ask_ymYbwZ

  就是不能知道性別的那種

• 李建平

  嗯，知道了。

• 李建平

  能不能排除染色體異常，或者是排除遺傳性疾病。

• 李建平

  第三代試管嬰兒完全可以排除染色體異常或者是遺傳性疾病。

• ask_ymYbwZ

  之前醫(yī)生沒(méi)說(shuō)那么多，那我這情況可以不做穿刺

• ask_ymYbwZ

  如果最多是輕型或者是攜帶者的話，我就不想做了

• ask_ymYbwZ

  現(xiàn)在也23周了，我也舍不得

• 李建平

  因?yàn)槟銈兎蚱迋z雙方是不同型地貧，所以說(shuō)，生育的子女最多是輕型或者是攜帶者。

• 李建平

  嗯好的那你自己決定。

• ask_ymYbwZ

  我懷孕也不容易，如果是輕型或者是攜帶者的話，小孩會(huì)怎樣？

• 李建平

  輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血，不影響工作和生活

• 李建平

  地貧基因攜帶一般指的是由于基因突變的數(shù)量小或性質(zhì)輕， 患者不表現(xiàn)貧血， 所謂的靜止型α地貧， 和常人基本無(wú)異

• ask_ymYbwZ

  我看了一下記錄，你前面說(shuō)有四分之一的機(jī)會(huì)會(huì)重型不是我這種情況吧

• ask_ymYbwZ

  我和我老公是基因攜帶還是輕度？

• 李建平

  你們自己有沒(méi)有什么癥狀？

• ask_ymYbwZ

  沒(méi)有

• ask_ymYbwZ

  就現(xiàn)在孕檢才知道有這個(gè)

• ask_ymYbwZ

  我們血紅蛋白都正常

• 李建平

  你們都屬于地貧

• ask_ymYbwZ

  我們都屬于地貧的那種？

• 李建平

  一種是α，一種是β，不同型

• ask_ymYbwZ

  我的意思是程度

• ask_ymYbwZ

  我的意思是程度

• ask_ymYbwZ

  就是我和我老公是基因攜帶還是輕度的意思

• 李建平

  輕度的貧血，沒(méi)有任何癥狀。

• ask_ymYbwZ

  我看了一下記錄，你前面說(shuō)有四分之一的機(jī)會(huì)會(huì)重型不是我這種情況吧？

• 李建平

  球蛋白基因缺陷引起的，導(dǎo)致血紅蛋白的組輕型的一般是輕度貧血或者沒(méi)什么癥狀

• 李建平

  如果夫妻為同型地貧，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另有1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧。

• 李建平

  我上面看錯(cuò)了，以為是同型

• 李建平

  你們這種情況不會(huì)發(fā)展成重型的。

• ask_ymYbwZ

  問(wèn)了那么多，我有點(diǎn)懵了，您能明確回復(fù)給我一下，根據(jù)我的檢查結(jié)果，我的寶寶會(huì)怎樣？最壞的結(jié)果會(huì)是什么？謝謝

• 李建平

  如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，所生的孩子不會(huì)得重型或中間型地貧，但會(huì)遺傳地貧基因。

• 李建平

  但會(huì)遺傳地貧的基因有可能是輕型的，或者是基因攜帶者。

• 李建平

  所生的孩子不會(huì)得重型的或者是中間型的地貧。

• ask_ymYbwZ

  就是最多像我和我老公這樣的情況對(duì)嗎？

• 李建平

  是的，最多就像你和你老公這樣的情況。

• ask_ymYbwZ

  那我是不是可以不要做穿刺

• 李建平

  嗯，可以不做。

• ask_ymYbwZ

  謝謝，我放心多了，36歲才懷上寶寶，真心不容易

• 李建平

  你之前做的唐氏篩查。全部是低風(fēng)險(xiǎn)嗎？如果全部是低風(fēng)險(xiǎn)的話就可以不做。

• 李建平

  但是你的年齡36歲。屬于高齡孕婦。一般情況年齡超過(guò)35周歲以上就要做羊水穿刺的。因?yàn)槟挲g的風(fēng)險(xiǎn)比較大。容易出現(xiàn)染色體異常，導(dǎo)致的胎兒畸形的發(fā)生，尤其是要排除21，18，13三體綜合征。

• 李建平

  這個(gè)情況我是要給你說(shuō)清楚的。

• ask_ymYbwZ

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_ymYbwZ

  你說(shuō)的是這個(gè)嗎？

• 李建平

  嗯，我看一下。

• ask_ymYbwZ

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• 李建平

  是的，唐氏篩查結(jié)果全部是低風(fēng)險(xiǎn)。

• 李建平

  下面這個(gè)是四維彩超檢查結(jié)果胎兒發(fā)育沒(méi)有異常。

• ask_ymYbwZ

  這是我剛做的四維

• 李建平

  你上面做的是產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)。這個(gè)準(zhǔn)確率更高。

• 李建平

  嗯，看到啦。

• ask_ymYbwZ

  那我這情況后面該怎么做

• 李建平

  你的這種情況。后面到28周到32周的時(shí)候再做一次補(bǔ)漏排畸檢查就可以了。

• ask_ymYbwZ

  確定不用做穿刺了哈？

• 李建平

  按照你的年齡來(lái)說(shuō)。應(yīng)該是做羊水穿刺的，但是你已經(jīng)做了無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)。21，18、13三體全部低風(fēng)險(xiǎn)。

• 李建平

  這樣的話可以不做羊水穿刺檢查了。

• ask_ymYbwZ

  謝謝，謝謝你中午抽這么寶貴的午休時(shí)間回答我的問(wèn)題，自從懷孕后我老是擔(dān)心寶寶會(huì)有什么問(wèn)題……

• 李建平

  嗯，不客氣的。

• 李建平

  非常感謝您的咨詢，很高興為您提供服務(wù)。

• ask_ymYbwZ

  謝謝

• ask_ymYbwZ

  謝謝

• 李建平

  親，不客氣的。

• 李建平

  祝你孕期一切順利。

• 李建平

  雙胞胎孕期一定要注意休息

• ask_ymYbwZ

  謝謝，現(xiàn)在幾乎在家修養(yǎng)了

• 李建平

  好的

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