酸中毒原發(fā)性肉堿缺失怎么辦？

咨詢實錄內(nèi)容

• ask_DWRNOI

  孩子生出來幾天酸中毒，串聯(lián)質(zhì)譜說原發(fā)性肉堿缺失，父母做了基因測序，母親有雜合變異

• 李光

  把檢查結(jié)果拿來我看一下。

• 李光

  拍張照片看一下。

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_DWRNOI

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 李光

  現(xiàn)在正在開車的，等會兒停下車來給你看一下好吧。

• 李光

  抱歉了啊。

• ask_DWRNOI

  好的沒事

• 李光

  在嗎？

• 李光

  抱歉，現(xiàn)在才給你看

• ask_DWRNOI

  在

• ask_DWRNOI

  沒事

• 李光

  寶寶現(xiàn)在多大了

• ask_DWRNOI

  3個月

• ask_DWRNOI

  以前咨詢過幾的

• 李光

  嗯

• 李光

  寶寶有什么癥狀嗎

• 李光

  從檢查結(jié)果看，沒有問題

• 李光

  雖然母親雜合變異，可是為隱性遺傳

• ask_DWRNOI

  孩子出生酸中毒，后心肌肥厚，補(bǔ)充佐卡尼丁后孩子恢復(fù)正常給予出院

• ask_DWRNOI

  這個基因結(jié)果是剛出來的

• 李光

  嗯

• 李光

  現(xiàn)在寶寶狀態(tài)如何??？

• ask_DWRNOI

  現(xiàn)在都正常的

• ask_DWRNOI

  昨天驗血也都說正常的

• ask_DWRNOI

  一開始說是原發(fā)性肉堿缺失

• 李光

  確診了嗎？

• ask_DWRNOI

  兩次串聯(lián)質(zhì)譜都是說肉堿缺失

• ask_DWRNOI

  所以就是問問你這個基因報告說的什么

• ask_DWRNOI

  因為看不懂

• 李光

  嗯，

• 李光

  基因看沒事，

• 李光

  主要看表現(xiàn)的

• 李光

  以前的檢查給我可以一起看看

• ask_DWRNOI

  以前的檢查不在身邊

• 李光

  嗯，

• ask_DWRNOI

  那個韓連書說孩子和母親里面有個是原發(fā)性肉堿缺失

• 李光

  嗯

• ask_DWRNOI

  那隱形基因也會變顯現(xiàn)？

• 李光

  這個疾病是隱性基因遺傳的

• ask_DWRNOI

  就是隱性基因也會致??？

• 李光

  可能孩子基因突變了

• 李光

  父親沒有，母親有，一般孩子不制病

• ask_DWRNOI

  他心臟肥厚什么的有的醫(yī)生說是線粒體，但是韓連書說線粒體表現(xiàn)在臟器上孩子一般會走的很快

• 李光

  的確

• 李光

  平時有給寶寶補(bǔ)充肉堿嗎

• ask_DWRNOI

  有的

• ask_DWRNOI

  就是在吃佐卡尼丁的

• 李光

  嗯，

• 李光

  不要間斷的

• ask_DWRNOI

  要是父母雙方都沒有攜帶致病基因那孩子估計就是線粒體，但是他母親攜帶了，而且看臨床癥狀他貌似就是

• 李光

  是的，也考慮是線粒體

• ask_DWRNOI

  但是線粒體吃這種藥不是沒用嗎

• 李光

  這個具體不怎么清楚

• 李光

  抱歉

• 李光

  吃了有所改善的話，該是要吃的

• ask_DWRNOI

  謝謝，結(jié)速了

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