貓叫綜合征額病是怎么回事呢？

男 | 2歲 2022-01-21 18:23:41 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢(xún)描述：孩子這幾個(gè)月不知為什么好像孩子的體重沒(méi)怎么長(zhǎng)，有時(shí)候也不哭，后來(lái)爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來(lái)的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢。

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2022-01-21 18:25:37 我要投訴

      病情分析：
      貓叫綜合征為5號(hào)染色體短臂部分缺失所致，又稱(chēng)為5p部分單體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體缺失綜合征之一。1963年，法國(guó)科學(xué)家Lejeune首先對(duì)貓叫綜合征進(jìn)行報(bào)告，患兒的哭聲好像貓叫一樣，故命名為“貓叫綜合征”。貓叫綜合征的發(fā)病率為十萬(wàn)分之一。大部分病例的病因?yàn)榛蛲蛔儯贁?shù)為父母遺傳，家族遺傳的發(fā)病率為15%。典型臨床表型包括出生后單調(diào)的貓叫樣哭聲，出生時(shí)臉圓形，以后逐漸變成長(zhǎng)臉，并具有特殊面容如：寬鼻梁、寬眼距、外眼角下斜、內(nèi)眥贅皮和低耳位等。據(jù)報(bào)告，在貓叫綜合征患兒中，50%伴有先天性心臟病。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      和唐氏綜合征一樣，在準(zhǔn)爸爸或準(zhǔn)媽媽形成精子（卵子）的時(shí)候，染色體有時(shí)候會(huì)因?yàn)橐恍┎涣家蛩兀ń佑|X射線、電離輻射、農(nóng)藥、微生物感染、孕媽年齡較大等等）發(fā)生斷裂，當(dāng)這樣的異常染色體結(jié)合重新組合形成胚胎后，就有了貓叫綜合征寶寶。雖然說(shuō)大部分的染色體異常胚胎都會(huì)自然的流產(chǎn)掉，但是也有少數(shù)會(huì)存活下來(lái)，于是帶著貓叫綜合征的寶寶就出生了。還有是遺傳因素造成的。