貓叫綜合征患者會有哪些臨床表現(xiàn)？

男 | 1歲 2022-01-21 18:21:03 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：，但是發(fā)現(xiàn)他問題特別的多，他的臉型不怎么對稱，頭也比較小。尤其是他在哭的時候會給人一種貓叫的感覺，是不是得了貓叫綜合征疾病。

想得到怎樣的幫助：貓叫綜合征患者一般會出現(xiàn)哪些表現(xiàn)？

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2022-01-21 18:26:03 我要投訴

-貓叫綜合征患者的第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的基因缺失綜合征。因嬰兒時有貓叫樣啼哭。1963年，法國科學(xué)家Lejeune首先對貓叫綜合征進行報告，患兒的哭聲好像貓叫一樣，故命名為“貓叫綜合征”。貓叫綜合征的發(fā)病率為十萬分之一。大部分病例的病因為基因突變，少數(shù)為父母遺傳，家族遺傳的發(fā)病率為15%。典型臨床表型包括出生后單調(diào)的貓叫樣哭聲，出生時臉圓形，以后逐漸變成長臉，并具有特殊面容如：寬鼻梁、寬眼距、外眼角下斜、內(nèi)眥贅皮和低耳位等。據(jù)報告，在貓叫綜合征患兒中，50%伴有先天性心臟病。