第一個孩子是進行性肌營養(yǎng)不良

      指導意見：
      進行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
      由于該病不可根治，產(chǎn)前診斷預防此類患兒的出生是最重要的預防方法。
      DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子?；蛲蛔兊念愋桶ㄈ笔А⒅貜秃忘c突變等。大約65%的Duchenne肌營養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子重復所導致的。