我的孩子現(xiàn)在一歲，兩個月前發(fā)現(xiàn)孩子尿液特
女 | 30歲 2022-01-10 12:09:21
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來自未知
健康咨詢描述： 我的孩子現(xiàn)在一歲，兩個月前發(fā)現(xiàn)孩子尿液特別臭，有很濃的氨氣味，開始以為是喝水少，現(xiàn)在他每天喝水很多，但是尿液還是有氨氣味，心里特別著急，不知道該做什么檢查，會是什么病嗎？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-01-10 12:13:44 我要投訴
指導(dǎo)意見：
結(jié)合你描述的癥狀孩子有可能是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。可以通過尿三氯化鐵試驗及血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析明確診斷，建議盡快醫(yī)院檢查明確診斷。
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