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寶寶蒙古斑該怎么治療

男 | 2歲 2021-12-13 16:33:27 2人回復(fù) 來(lái)自珠海市

健康咨詢描述: 2歲的寶寶蒙古斑該怎么治療?語(yǔ)言發(fā)育落后不會(huì)表達(dá),體檢還檢查有肝脾腫大并做過(guò)腺樣體手術(shù)和疝修補(bǔ)術(shù)

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王雅君
王雅君 承德市中醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 原發(fā)性高血壓,冠心病,糖尿病 幫助網(wǎng)友:22457
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2021-12-13 17:51:39

      根據(jù)你所描述的臨床癥狀,目前確實(shí)比較疑難,如果發(fā)育遲緩,語(yǔ)言說(shuō)話不利索,這種情況考慮可能存在發(fā)育的問(wèn)題,但是需要排除是否有腦癱的可能,最好去三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科完善相關(guān)的檢查,明確診斷,積極對(duì)癥治療,必要的時(shí)候可以進(jìn)行語(yǔ)言功能訓(xùn)練,如果有肝脾腫大,需要進(jìn)一步明確原因

顧威
顧威 南京市兒童醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 從事小兒內(nèi)分泌臨床和科研20多年,擅長(zhǎng)診治小兒內(nèi)分 幫助網(wǎng)友:20
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2021-12-13 16:41:22 我要投訴

      很多剛出生的寶寶都可以發(fā)現(xiàn)背部或者臀部有蒙古斑的出現(xiàn),一般會(huì)在寶寶一歲后開(kāi)始逐漸消退,童年時(shí)期基本消失不見(jiàn),因?yàn)椴粫?huì)產(chǎn)生什么不良的影響所以不需要治療,但是如果發(fā)現(xiàn)男寶寶背部出現(xiàn)大片的蒙古斑,且隨著年齡的增長(zhǎng)沒(méi)有消失的表現(xiàn),還需要觀察寶寶是否有其他的伴隨癥狀,如果孩子出現(xiàn)多系統(tǒng)病變,懷疑基因突變的概率比較高,因?yàn)閷殞氝€有發(fā)育落后不會(huì)表達(dá),還有過(guò)肝脾腫大,做過(guò)腺樣體手術(shù)和疝修補(bǔ)術(shù),那么可能是患有黏多糖貯積癥2型,這是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖在體內(nèi)無(wú)法降解而造成的一種罕見(jiàn)病,貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列的癥狀,建議去三甲綜合醫(yī)院或兒童專科醫(yī)院兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝科進(jìn)行尿GAGs檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)來(lái)確診。確診之后的患兒建議及早在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用酶替代藥物進(jìn)行治療。

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