特殊面容寶寶是什么病

      很多遺傳代謝疾病都會有特殊面容，有著額頭突出、寬鼻，還厚唇，舌大的特殊面容、且有毛發(fā)濃密、生長發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙等表現(xiàn)的寶寶，可能是與一種叫做黏多糖貯積癥2型（MPSII）的罕見病有關(guān)，如果是男寶寶需要結(jié)合家族史，及早做尿GAGs檢測和酶學(xué)檢測，陽性結(jié)果即可確診為黏多糖貯積癥2型（MPSII），這種疾病又名亨特綜合征，屬于X連鎖隱性遺傳病，是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積聚所引起的一種罕見病，可累及多個器官系統(tǒng)。主要癥狀表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、背部皮膚有大片蒙古斑、心臟瓣膜病、阻塞性睡眠呼吸暫停。如果患兒為男性，那么要警惕及時去醫(yī)院兒科內(nèi)分泌或者遺傳代謝科做尿GAG檢測和酶學(xué)檢測，明確診斷。