軟骨發(fā)育不全是雜合子嗎

      常染色體顯性遺傳病是指致病基因，在常染色體上親代只有一個(gè)顯性致病基因，傳遞給子代子代就會(huì)表現(xiàn)性狀，比如軟骨發(fā)育不全，顴骨不全，它的特點(diǎn)是患者為雜合子型，親代中，有一人患病，父母一方有病，子女有50%的風(fēng)險(xiǎn)率。
      

      軟骨發(fā)育不全是由于軟骨骨缺陷導(dǎo)致的，屬于骨骼發(fā)育的一種異常，這種異常在小兒時(shí)期就表現(xiàn)的比較明顯。所以軟骨發(fā)育不全的人最后長不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比較高，就是所謂的侏儒，是最常見的一種遺傳病。
      

      軟骨發(fā)育不全會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩，或者是發(fā)育在一定時(shí)間內(nèi)停滯，在臨床上具有一定的遺傳性，還會(huì)出現(xiàn)侏儒的現(xiàn)象，侏儒不影響生育，在孕期一定要進(jìn)行羊水的抽檢，發(fā)現(xiàn)異?？梢越K止。
      
      以上是對“軟骨發(fā)育不全是雜合子嗎”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！