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紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

保密 | 0個(gè)月 2006-09-04 17:47:46 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢(xún)描述: 我的小孩子患上 紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 如何應(yīng)對(duì)?
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劉醫(yī)生
劉醫(yī)生 主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 人輪狀病毒感染性疾病,乙型病毒性肝炎,冠心病,原發(fā) 幫助網(wǎng)友:209109稱(chēng)贊:1587
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2006-09-04 17:54:14

      點(diǎn)這里進(jìn)入疾病大全吧查找更多與"葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診斷檢查"相關(guān)內(nèi)容【概述】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶病中最常見(jiàn)的一種。現(xiàn)已知有400多種G6PD變異,但常見(jiàn)致病者只有少數(shù)幾種?!驹\斷】(一)病史及癥狀⑴病史提問(wèn):注意:①有無(wú)家族史。②貧血出現(xiàn)的誘因:是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類(lèi)藥物或感染有關(guān)。③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。⑵臨床癥狀:頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴(yán)重血紅蛋白尿者可導(dǎo)致腎功能衰竭。(二)體檢發(fā)現(xiàn)貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。(三)輔助檢查1.血象:血紅蛋白減少,呈正細(xì)胞正色素性貧血;網(wǎng)織紅細(xì)胞增高;見(jiàn)咬痕紅細(xì)胞和水皰細(xì)胞,可見(jiàn)幼紅細(xì)胞;紅細(xì)胞中可見(jiàn)Heinz小體。白細(xì)胞、血小板數(shù)多增高。2.骨髓象:增生活躍或明顯活躍,紅系、粒系均增生4.高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn):還原率<75%;熒光斑點(diǎn)試驗(yàn):出現(xiàn)熒光時(shí)間>10min;硝基四氮唑籃紙片法:濾紙片呈淡紫藍(lán)色或仍為紅色。5.有條件做G6PD活性定量測(cè)定。(四)鑒別診斷應(yīng)與自身免疫性溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別
      

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